Ho letto che i parametri per i risultati del test del sudore sono cambiati. In pratica un risultato di 30 non rientra più nei parametri di normalità. Devo considerarmi borderline con un valore di 31 mMol/L di cloro? A questo punto, data l’impossibilità di una diagnosi definitiva nel mio caso, posso considerarmi affetta da FC? Il mio test non sarebbe quindi più negativo e la diagnosi definitiva più applicabile? Rendo noto che ho 2 mutazioni, di cui una mild dal significato sconosciuto.
Il limite di 30 mMol/L di cloro nel test del sudore era stato considerato qualche tempo fa il livello soglia di normalità nel neonato e nel lattante fino a 6 mesi di vita: oggi questa soglia non è da tutti condivisa. Ma dopo i 6 mesi comunque si considerano i seguenti riferimenti: valori oltre i 60, patologici; valori inferiori a 40, normali; valori compresi tra 40 e 60, borderline.
Il problema posto dalla domanda però è se sia possibile una diagnosi di fibrosi cistica con test del sudore borderline o addirittura nomale. Vale peraltro la pena sottolineare che non è la differenza di una o poche unità nel test del sudore che decide per la diagnosi di fibrosi cistica o la esclude. Sappiamo che nella fascia definita borderline (fascia di confine) si trovano sia alcuni soggetti con FC sia alcuni soggetti senza FC.
I soggetti con FC nella fascia borderline hanno in genere nel loro genotipo almeno una mutazione CFTR di tipo mite, che consente manifestazioni di malattia più contenute rispetto ai soggetti con forma classica (manifestazioni precoci e decorso importante della malattia, con test del sudore a contenuto di cloro molto elevato e due mutazioni CFTR definite severe). Sappiamo anche che possono esservi molto rari casi di fibrosi cistica con test del sudore incluso nella fascia di normalità. Anche in questi casi sono in gioco mutazioni appunto di tipo mild, come nel caso della domanda. In questi casi, più che la esatta definizione della diagnosi, conta tener d’occhio nel tempo lo stato di salute, peraltro con giustificato ottimismo.
