Salve, sono la mamma di un bambino di un anno affetto da fibrosi cistica; la malattia è stata diagnosticata da qualche mese, grazie allo screening neonatale. Nel momento in cui mi è stato detto che il mio bambino ha questa malattia mi è stato anche detto che egli è affetto da Fibrosi Cistica Atipica. Ma cosa vuol dire? Non è la classica Fibrosi Cistica? Devo preoccuparmi tanto? A cosa andrà incontro? Quali sintomi avrà nel corso della vita? Grazie per l’attenzione.
Di questo tema abbiamo più volte trattato su questo sito. Si vedano tra le altre le “Domande e risposte” del 20.10.06 (E’ prevedibile una fibrosi cistica atipica attraverso diagnosi genetica prenatale”); del 21.12.06 (Incertezze sulle forme “atipiche” di fibrosi cistica); del 18.01.08 (“Forme atipiche” di fibrosi cistica e “infertilità maschile”).
La domanda non ci dice su quale base sia stata data la definizione di “atipica”. Le forme classiche di fibrosi cistica sono quelle che presentano insufficienza pancreatica, malattia polmonare ed eventuale interessamento di altri organi, con test del sudore francamente patologico. E’ entrato nell’uso di definire “atipiche” quelle forme in cui il pancreas è funzionante, il test del sudore dà risultati incerti (“borderline” o normali), non vi è o è molto modesta la malattia polmonare, vi è interessamento in genere di un solo organo (la forma più comune è l’infertilità maschile da assenza congenita dei vasi deferenti). Queste forme sono sostenute in genere da mutazioni CFTR particolari, piuttosto rare, definite “mild” (lievi) perché non comportano insufficienza pancreatica.
Tuttavia, il concetto di forme “atipiche” è entrato recentemente un po’ in crisi, perché solo una lunga osservazione della persona con fibrosi cistica (parecchi anni) permette di valutare come si è comportato in quella persona il difetto genetico che ha ereditato. Il fatto che alcune mutazioni “mild” si accompagnino in parecchi casi ad un andamento più mite della malattia non consente di prevedere precocemente solo in base alla loro presenza come evolverà il quadro clinico nel lungo termine. Lo screening neonatale ha comportato che vengano riconosciuti come malati FC anche quei bambini che un tempo sarebbero arrivati molto tardi alla diagnosi ed anche quelle persone che della malattia avrebbero presentato solo il problema dell’infertilità maschile. In realtà conosciamo ancora poco dell’evoluzione della malattia in quei casi con screening positivo, sudore con bassi livelli di cloro e sodio e mutazioni “mild”. Queste stesse mutazioni possono avere influenze diverse sullo stato di salute da caso a caso ed, in sostanza, allo stato delle conoscenze, è difficile oggi etichettare come “atipica” (che corrisponde a forma mite benigna) una condizione di patologia. In particolare non possiamo prevedere come evolverà il quadro respiratorio.
