Riguardo alla ridotta fertilità della donna FC, vorrei chiedere se interessa anche le forme atipiche. Sto cercando la gravidanza da quasi un anno senza esito. E’ possibile che ci sia un problema di infertilità legato al gene CFTR (G542X + I980K)? Come si risolve il problema?
Nella donna con FC l’interessamento dell’apparato riproduttivo esiste, dal momento che nella mucosa uterina, nelle tube e nelle ovaie è presente la proteina CFTR. Però il difetto genetico produce sintomi in genere meno importanti di quelli provocati nell’apparato riproduttivo maschile. Si dice che quello maschile è molto più “sensibile” al difetto di CFTR di quello femminile, tant’è vero che nel maschio la conseguenza è l’infertilità da atresia dei dotti deferenti nella larga maggioranza dei casi, nella femmina al contrario è molto più frequente la fertilità o tutt’al più la condizione di ipofertilità. Questo nelle forme “classiche” di FC. Per le forme “atipiche”, va detto che non ci sono molte segnalazioni della presenza nella donna con “FC atipica” di anomalie localizzate all’apparato riproduttivo e sintomi generali molto blandi, come succede nel maschio. Ma in teoria la cosa non si può escludere. Invitiamo a leggere a questo proposito la risposta in data 05/05/2014, che entra nei dettagli del problema: “Con le stesse mutazioni e varianti che danno nell’uomo infertilità da assenza congenita dei dotti deferenti (CBAVD), come unica manifestazione FC, che sintomi si possono avere nella donna?”
Il nostro suggerimento è di parlare della difficoltà ad avviare una gravidanza con i medici del centro FC di riferimento. Questi possono suggerire dove rivolgersi per le indagini del caso, perché è vero che può essere in gioco la FC ma possono esserlo anche altre ragioni e la possibilità di intervenire esiste, ma è diversa in relazione alla causa.
