Buongiorno, avrei bisogno di una informazione: sia io che mio marito siamo portatori sani di fibrosi cistica. Io ho una mutazione rara praticamente sconosciuta, che non sapevo nemmeno di avere e che abbiamo scoperto solo nel 2010 all’interno di un percorso di riproduzione assistita. Abbiamo già perso una bambina che aveva ereditato entrambe le mutazioni, per cui ci hanno espressamente consigliato ITG alla 14a settimana di gestazione (interruzione effettuata il 08/10/10). L’unico modo per poter avere un figlio sano o eventualmente portatore di solo una delle due mutazioni è quello di affrontare un percorso di diagnostica pre-impianto. Questo iter non viene effettuato in strutture pubbliche, ma solo ed esclusivamente in strutture a pagamento, che in Italia si contano sulla punta delle dita di una mano. Abbiamo individuato il centro che può, esaminato il nostro caso, aiutarci ed è a Roma. Dato che il costo per il primo tentativo tra analisi di laboratorio e fivet [escluse le visite specialistiche, esclusi gli esami ginecologici e andrologici nonchè i medicinali, nonchè i pernottamenti e gli spostamenti (noi abitiamo a Mondovì-CN)] ci è stato prospettato con una spesa di 9 mila euro. Vorrei sapere se è possibile, data la rarità della mia delezione, e il fatto che anche mio marito è portatore sano di questa malattia e pertanto esiste il rischio di concepire nuovamente per vie naturali un bimbo affetto a fibrosi cistica (probabilità è molto alta e cioè di 1 su 4), avere dei rimborsi o aiuti econonici per questo iter, che è l’unico modo per poter avere un figlio sano o al massimo portatore. Ogni altro tentativo successivo al primo, nel caso in cui il processo di attecchimento della cellula fecondata non andasse a buon fine, ha un costo solo leggermente inferiore a quello sopraindicato. L’iter di procreazione assistita, come per tutti questi tipi di procedura, non dà certezze assolute e pertanto non è detto che il primo tentativo vada a buon fine. Resto in attesa di cortese riscontro o di eventuali altri riferimenti a cui posso rivolgermi per chiedere aiuto. Distinti saluti.
Ricordiamo che la Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) consiste nel determinare lo stato genetico relativo ad una certa malattia su una cellula prelevata dal pre-embrione, derivato da una Fecondazione in Vitro, prima del suo impianto in utero.
In Italia la legge 40/2004 stabilisce che possano accedere alla Fecondazione in Vitro e poi alla Diagnosi Genetica Preimpianto solo le coppie infertili: perciò le coppie portatrici di tratti genetici sfavorevoli, ma fertili (come sono le coppie di portatori del gene FC), non possono accedervi, in teoria in nessuna struttura sul territorio italiano, nè pubblica nè privata. Con il passare del tempo si sono moltiplicati i ricorsi contro la legge e del successo di questi ricorsi a volte i mezzi d’informazione danno notizia. Tra tutti, il più importante è stato quello presentato al Tar (Tribunale Amministrativo Regionale) del Lazio, che nel gennaio 2008, accogliendolo, ha bocciato alcuni aspetti delle Linee Guida della Legge 40. E’ stato proprio il Tar del Lazio a chiedere poi alla Corte Costituzionale di pronunciarsi sulla legittimità costituzionale di alcune norme, in particolare dell’art. 14 (commi 2 e 3) della legge 40/04, nella parte in cui decide che gli embrioni che la coppia può avere attraverso PMA non siano più di tre e che debbano tutti e tre essere contemporaneamente sottoposti ad impianto nell’utero della donna.
La Corte Costituzionale ha emesso una sentenza (numero 151, pubblicata nella Gazzetta Ufficiale il 13 maggio 2009) in base alla quale è permesso di superare il limite di tre embrioni e di congelare quelli sovrannumerari. Alcuni passaggi della sentenza lascerebbero intendere un’apertura, anche se non esplicita, alla diagnosi genetica preimpianto. Infatti, embrioni diagnosticati affetti da una malattia genetica possono essere crioconservati (in attesa di una cura) e non debbono essere obbligatoriamente trasferiti nell’utero della donna, come stabiliva la legge in precedenza. Alcune coppie si sono rivolte ai tribunali delle loro città, il giudice ha accolto il loro ricorso e sono state emanate sentenze che hanno reso possibile la PGD; non sappiamo però se in struttura pubblica o privata e non sappiamo se con copertura dei costi o senza (sentenze dei tribunali di Cagliari, Firenze, Bologna, Salerno) (1).
