Buongiorno. A seguito di un intervento chirurgico subito dalla mia fidanzata, siamo stati indirizzati al centro di infertilità, dove abbiamo cominciato il percorso di analisi per procedere alla fecondazione assistita. Successivamente hanno trovato in me la mutazione F508del, mentre nella mia compagna il risultato è stato negativo. Ora consigliano di verificare se la mia compagna sia portatrice di FC con ulteriori analisi. Se le analisi dovessero risultare ulteriormente negative, che percentuale di rischio avremmo? e soprattutto a quali conseguenze andremmo incontro?
Se nella coppia uno risulta portatore e l’altro negativo ad un test genetico per FC di secondo livello (quale è quello che con tutta probabilità sta eseguendo la fidanzata di chi ci scrive), la coppia ha un rischio residuo di avere un figlio affetto da fibrosi cistica che si può stimare di 1 su 1000 circa (rispetto al rischio1 su 2500 che si ha in una coppia della popolazione generale che non ha fatto alcun test genetico) (1).
Non sappiamo bene interpretare la parte successiva della domanda: a che cosa va incontro una coppia che ha questo rischio e intende procedere con la fecondazione assistita? Ci sembra che sia abbastanza diffuso il fatto che il centro proceda comunque con la fecondazione “in vitro”. lLe possibilità che la fecondazione avvenga, come pure quelle che ci sia l’impianto in utero degli embrioni ottenuti, non sono diminuite dalla presenza della mutazione DF508 in uno dei due partner. Per quanto riguarda gli embrioni, essi hanno il 50% di probabilità di essere portatori sani di DF 508 e il 50% di probabilità di non esserlo, oltre al rischio 1: 1000 di essere affetti da FC .
1) Castellani C “Modelli di analisi genetica” http://www.snlg-iss.it
