Salve, oggi ho ritirato le analisi per la fibrosi cistica, analisi richiesta perchè devo sottoppormi ad una fecondazione assistita. Vi scrivo qui di seguito il risultato: “Il campione in esame presenta la mutazione N1303K in eterozigosi a livello dell’esone 21 del gene della fibrosi cistica (cftr). Genotipo IVS8 polyT: 7T/9T”. Cosa significa? A quale specialista mi devo rivolgere? Posso sottopormi alla fecondazione? Grazie. Sono veramente in ansia
Questa indagine genetica ha cercato nel genotipo del soggetto la presenza delle mutazioni del gene CFTR e anche la presenza del polimorfismo chiamato Poli-T. Il risultato dell’indagine indica la presenza nel genotipo di una mutazione del gene CFTR chiamata N1303K .Questo vuol dire che questa persona (in questo caso una donna) è portatrice sana di questa mutazione. Per sapere che cosa vuol dire essere portatore-portatrice di una mutazione del gene CFTR, si può vedere la risposta “Che cosa vuol dire essere portatore sano di FC” del 29/09/2006. E’ importante, ai fini di conoscere il rischio di avere figli affetti da FC, il risultato dell’indagine genetica per FC nel partner. Se per caso fosse anch’egli un portatore il rischio è del 25% ad ogni gravidanza.
Per le informazioni sul polimorfismo Poli-T si può vedere la risposta “Frequenza e significato dei polimorfismi Poli-T”, del 19/05/2006. In questo caso sono state identificate le varianti 7T e 9T, che sono prive di significato patologico per la persona che le possiede e non costituiscono un rischio per la salute dei figli. Infatti l’80% circa degli individui sani della popolazione generale possiede la variante 9T, il 15% la variante 7T .
Per questi problemi è consigliabile comunque la consulenza di un genetista con esperienza di fibrosi cistica: vedere l’elenco dei centri di consulenza genetica in http://www.telethon.it/informagene/centriconsulenza.asp
