Ho una bimba di 2 anni che dalla nascita ha sempre fatto feci morbide e oleose, con scariche frequenti e abbondanti (fino a 4 volte al giorno). Inoltre ha scarsa crescita ma regolare ed equilibrata tra peso e altezza e frequenti episodi di tosse e raffreddore. Gli esami del sangue per celiachia sono negativi, l’elastasi fecale ha valore 264, abbiamo fatto 3 test del sudore: il primo borderline, i successivi 2 negativi. Lo screening alla nascita negativo. La mia domanda è questa: è possibile che il primo risultato borderline sia da non tenere in considerazione? Secondo voi ci sono le caratteristiche di FC? È il caso di fare l’indagine genetica? La sorella di 3 anni e mezzo, a differenza, è sempre cresciuta tanto e ha sempre mangiato molto, invece la seconda, comunque, mangia pochino. Grazie.
Come spesso capita in queste domande, ci vengono riferiti risultati del test del sudore in termini solo di “positivo, negativo, borderline”: è importante conoscere esattamente le concentrazioni del cloro nel sudore e su quanto sudore (mg) sono stati fatti i diversi test. È questo infatti un test la validità dei cui risultati e il loro significato diagnostico molto dipendono da tali dati. Se i due ultimi test in questo caso sono stati fatti correttamente e giudicati francamente negativi, stante anche la negatività dello screening neonatale FC, la diagnosi di FC dovrebbe essere esclusa senza ricorrere ad ulteriori esami.
Chi ci scrive evidenzia nella bimba tre manifestazioni: le feci frequenti e “morbide – oleose – abbondanti”, la scarsa crescita, gli episodi di raffreddore e tosse. Tutte e tre queste manifestazioni possono riscontrarsi nel bambino piccolo con fibrosi cistica ma possono essere presenti anche in bambini senza fibrosi cistica. Da ricordare che la caratteristica degli episodi respiratori nella FC è quella di essere protratti nel tempo oltre che ripetitivi. Le feci oleose sono anche riscontrate abitualmente nei bambini con FC che hanno insufficienza pancreatica. Tuttavia il termine oleoso per le feci, riferito dai genitori, non sempre corrisponde effettivamente alla presenza di grassi nelle feci, come è nel caso dell’insufficienza pancreatica: la caratteristica di oleosità si evidenzia dalla presenza di vero unto nei panni o da presenza di goccioline di olio galleggianti nel vasetto. Tuttavia il valore normale dell’enzima pancreatico elastasi -1 nelle feci escluderebbe l’insufficienza pancreatica. La scarsa crescita dovrebbe essere meglio oggettivata: su quale percentile si collocano nel tempo il peso e la lunghezza della bambina?
Ragionare con il pediatra su questi aspetti potrebbe essere molto utile.
