Buongiorno. A mia figlia è stata riscontrato il genotipo F508/5T-12TG, il che significherebbe, stando al referto, FC atipica. Leggendo sul vostro sito, ho capito, correggetemi se sbaglio, che con queste forme atipiche ogni genotipo può presentare decorsi differenti. A questo punto, vi chiedo: per il genotipo sopradetto è prevedibile ad oggi un decorso della malattia? Ci sono, in “letteratura” altri casi/studi che presentano lo stesso genotipo? Insomma, vorrei capire cosa mi devo aspettare. A tuttoggi, mia figlia di quasi 3 anni non presenta particolari problemi (dopo chek-up in ospedale). Grazie.
Sicuramente ci sono altri bambini diagnosticati affetti da FC atipica con genotipo DF508/5T -12TG. Ma non abbiamo trovato uno studio specifico che riguardi il loro andamento nel tempo. Ci sono altri studi che riguardano più in generale gruppi di bambini con diagnosi di FC atipica, ma ciascuno con un genotipo diverso dall’altro (1) .
La risposta è dunque che in base a questo particolare genotipo FC DF508/5T-12TG non è possibile fare previsioni di una certa accuratezza. Si può solo trasmettere un ragionevole ottimismo ricordando che l’andamento delle forme atipiche di fibrosi cistica è nel complesso nettamente più benigno delle forme classiche di malattia, indipendentemente dal genotipo. Anche per le forme atipiche (come è per le forme classiche) si potrebbero fare previsioni se vi fossero studi su grandi numeri di malati, seguiti per molto tempo e magari tutti trattati con le stesse modalità terapeutiche. In questo modo, valutando chi sta meglio e chi sta peggio, si potrebbe forse capire quali sono i genotipi più favorevoli e quelli più rischiosi. Ma le forme atipiche sono conosciute da pochissimo tempo e non sono nemmeno tanto frequenti: questi studi quindi non esistono ancora, anche se saranno certamente possibili in futuro. Si vedano per il polimorfismo combinato 5T-12TG anche le domande del 21.12.06 (Incertezze sulle forme “atipiche” di fibrosi cistica), e del 19.05.06 (Frequenza e significato dei polimorfismi “PolyT”)
La ragione per cui si ritiene importante che i bambini con forme atipiche siano seguiti da Centri FC è non solo l’opportunità di provvedere tempestivamente e con cognizione di causa all’insorgenza di manifestazioni patologiche ma anche la possibilità in questo modo di raccogliere dati e conoscenze che altrimenti andrebbero dispersi (2). I centri FC in genere fanno affluire anonimamente i dati ai Registri-malattia, che sono un altro strumento essenziale per ricerche di questo tipo. I genitori che sono perplessi di fronte agli svantaggi portati dalla “medicalizzazione” di bambini che sono in ottime condizioni di salute dovrebbero tener anche presente che il costo pagato a livello individuale da una strategia di questo tipo può trasformarsi però in un vantaggio (dovuto alla messa in comune di esperienze, dati scientifici e altro) per l’ “insieme” dei bambini e delle famiglie con diagnosi di FC atipica.
1) Progressi di Ricerca: “Lo screening neonatale dovrebbe diagnosticare anche le forme atipiche di fibrosi cistica?”, 17/07/2007
2) Progressi di Ricerca: “Screening neonatale e diagnosi “incerte ” di FC: come comportarsi? Proposta di linee-guida di un gruppo di esperti americani“, 14/02/2010
