Buongiorno,io e mio marito vorremmo avere un figlio, ma, in seguito a una consulenza genetica, siamo stati allertati e un pò spaventati dal rischio di concepire un figlio con la FC. Mio fratello ha una forma di distrofia muscolare e la consulenza genetica mirava ad appurare se io sono una portatrice sana della stessa malattia. In realtà l’unico consiglio che ci è stato caldamente dato è stato quello di fare il test per la FC poichè siamo entrambi veronesi e con famiglie venete da generazioni. Vorrei sapere qualcosa di più sul test, l’importanza o meno di sottoporsi a questo test, ed eventuali analisi prenatali per il feto. Grazie!
Per le informazioni sul test per il portatore si può consultare il documento “Il test per il portatore sano di fibrosi cistica“, pubblicato su questo sito. Contiene dettagliate spiegazioni sul test, sui risultati, sulle indagini possibili a seconda dei primi risultati; contiene in appendice semplici tabelle esplicative. La diagnosi prenatale sul feto è indicata solo quando il test indica che entrambi i partner sono portatori sani: solo in quella condizione il rischio di avere un figlio affetto da FC è elevato (25% ad ogni gravidanza) e solo in quella condizione la diagnosi prenatale può dare risposte certe (assenza o presenza di malattia FC nel feto).
Nelle “Domande e risposte” è stato più volte toccato questo argomento, ad esempio nella risposta del 7/12/07 “Prima di fare progetti di procreazione”
Siamo un pò stupiti della raccomandazione a fare il test per il portatore FC, che sarebbe stata motivata, se abbiamo capito correttamente, dal fatto di essere “entrambi veronesi e con famiglie venete da generazioni”. Nel Veneto la frequenza del portatore FC non è più elevata di quella di altre regioni d’Italia e quindi una persona di origine veneta che non abbia precedenti conosciuti di FC in famiglia, ha 1 probabilità su 25 circa di essere portatore del gene FC, probabilità che è circa la stessa se l’origine è piemontese o campana o siciliana. Da questa frequenza del portatore che, per quanto oggi ne sappiamo, è circa la stessa in tutta Italia e al di fuori d’Italia (e in tutte le popolazioni di pelle bianca), deriva il fatto che una coppia su 625 (1/25 x 1/25 = 1/625 ) è una coppia di portatori del gene FC, che ha rischio elevato (25% ad ogni gravidanza, come detto sopra) di avere un figlio affetto da FC. Questo è il vero motivo per raccomandare di fare il test, e cioè che la malattia FC, nonostante sia ancora poco conosciuta, non è poi così rara, anzi si può considerare la più frequente delle malattie genetiche gravi con cui un bambino può nascere. E quindi è opportuno che la coppia che pensa di avere un figlio faccia il test, in modo da poter decidere che cosa fare se per caso entrambi risultano portatori.
