Buon pomeriggio, vorrei sapere su una genetica negativa (“sequenziamento del promotore”) ma un test del sudore 65 cosa può significare? Inoltre volevo sapere se ci sono altre patologie o altre condizioni che possono alterare un test del sudore al di là della fibrosi cistica. Grazie.
Purtroppo le informazioni fornite sul tipo di indagine genetica eseguita ci sembrano incomplete e non possiamo dare risposta sul significato di un risultato negativo; in genere il sequenziamento riguarda molte altre regioni del gene CFTR e non solo quella del promotore (un tratto di DNA collocato ad un’estremità del gene, che ha funzioni particolari), di qui la nostra difficoltà a rispondere.
Per quanto riguarda un livello di cloro pari a 65 mEq/L, tale valore supporta (dopo i 6 mesi di età) la diagnosi di fibrosi cistica. Ma anche qui per fornire una risposta valida sarebbe necessario sapere di più sulle modalità del test del sudore (come fatto, perché e dove fatto). Si può leggere questo documento di approfondimento sul test del sudore
Circa malattie diverse dalla fibrosi cistica o altre condizioni in cui il test del sudore può dare un risultato patologico, è utile leggere questa nostra precedente risposta, dove compare un elenco dettagliato. La risposta fa riferimento alle linee guida della Società Italiana Fibrosi Cistica sul test del sudore; tale elenco è stato confermato anche in edizioni successive del documento (vedi questo).
