Mio figlio a suo tempo risultò positivo al test della tripsina effettuato sia al 5 giorno di nascita che al 17 giorno dalla nascita (quindi prima di un mese). Successivamente fu trovato negativo sia al test genetico che al test del sudore fatto con metodo conduttivimetrico con risultato di 26. Noto che entrambi i genitori, a suo tempo in fase preconcezionale, fecero il test genetico per la fibrosi cistica e furono riscontrati entrami negativi per 57 mutazioni. La probabilità di avere un figlio con fibrosi cistica era stata considerata pertanto bassissima. Eppure il bambino risultò positivo al test della tripsina. A seguito test del sudore non si è più fatto sentire nessuno del policlinico Umberto I, quindi dobbiamo dedurre che il caso sia stato archiviato. Tuttavia a 10 mesi si presenta una tossetta con catarro. Il pediatra dice che è un malanno stagionale. Possiamo però stare tranquilli?
Da queste informazioni tutto lascia intendere che si sia trattato di un caso falso positivo allo screening neonatale FC. Bisogna ricordare che i falsi positivi sono assai numerosi: in linea di massima, in dipendenza anche dai criteri di soglia della tripsina e dagli esami integrativi adottati dai vari programmi di screening, si ha in definitiva una diagnosi di vera fibrosi cistica solo in un caso su 6-10 tra i neonati risultati positivi al test della tripsina.
I sintomi respiratori denunciati dalla domanda sono eventi assai comuni nei bambini piccoli in genere: si tratta in genere di infezioni respiratorie da banali virus respiratori, verso i quali i bambini acquisiscono poco alla volta immunità.
