Salve sono una mamma di una ragazzina con mutazioni FC 4382delA e F508del, poliformismo TN 7T/9T in eterozigosi. Sono passati 12 anni, ma non sappiamo ancora se la sua mutazione è rara o meno. Chiedevo per piacere se rientra in qualche progetto di farmaco nuovo. Grazie.
Sulla mutazione 4382delA abbiamo dato molte risposte su questo sito, preghiamo di rintracciarle attraverso il motore di ricerca in cui va inserita la sigla della mutazione. Ne citiamo sotto due (1, 2), ma ve ne sono altre. Confermiamo anche a distanza di tempo una certa rarità della mutazione (nel sito www.cftr2.org sono riportati attualmente solo 63 pazienti); così pure dobbiamo confermare che non è stata inclusa nelle sperimentazioni di nuovi farmaci rivolte a soggetti con F508del associata ad altra mutazione e che una ragione potrebbe essere il carattere mite della mutazione e il funzionamento residuo della proteina prodotta da 4382delA (consente un andamento complessivamente mite, della malattia, con sufficienza pancreatica). In sostanza, è necessario conoscere di più sul meccanismo di funzionamento della mutazione perchè questo è importante ai fini di capire che tipo di farmaco potrebbe essere efficace. Questo avverrà sicuramente in tempi abbastanza brevi. Le prove condotte su organoidi derivati dai pazienti saranno utili in questo senso, soprattutto per soggetti con mutazioni CFTR rare.
1) A proposito di mutazioni CFTR con manifestazioni lievi di malattia: il caso della rara mutazione frameshift 4382delA, 09/12/2013
2) Il problema delle sperimentazioni cliniche su malati FC con mutazioni rare e di effetto ancora incerto: a proposito di R1066c e 4382delA, 02/10/2017
