Buonasera. In seguito a tentativo di concepire prole, è venuta alla luce la mancanza di dotti deferenti. Da qui, approfondimento esami ed il risultato porta a quanto segue: Genotipo compatibile con una condizione di eterozigosi composta c.1521_1523delCtt e c.3454>G
Ho 38 anni, sommariamente in salute, pratico sporadicamente sport, ritengo di stare bene, se non per naso chiuso e rari fenomeni di catarro. Questa combinazione rivelerà per me problemi di salute certi? A breve avrò appuntamento alla ASL di riferimento che potrà seguirmi. Grazie per la lettura ed eventuale risposta. Saluti.
La mutazione indicata con la sigla c.1521_1523delCTT corrisponde alla più frequente mutazione del gene CFTR, la F508del. Per quanto riguarda invece la sigla c.3454>G, supponiamo non sia stata riportata correttamente. Probabilmente la scrittura corretta è c.3454G>C, che è conosciuta con la sigla più corrente D1152H, una mutazione del gene CFTR dagli effetti clinici molto variabili, in una gamma compresa da effetti minimi e benigni a effetti più marcati come nella malattia fibrosi cistica classica (molto più raramente). Questo perché D1152H è mutazione che permette la produzione di una certa quantità di proteina CFTR funzionante e questa quantità è variabile da individuo a individuo, in maniera non prevedibile. Di questa mutazione abbiamo parlato diverse volte nel nostro sito (qui). Per chi fosse interessato a sapere perché varie sigle sono usate per indicare la stessa mutazione, suggeriamo di leggere qui.
Nella maggior parte dei casi la benignità di D1152H compensa gli effetti più severi di F508del. In base al genotipo CFTR, alla storia clinica riferita con modesti sintomi e all’età di chi ci scrive, si potrebbe ipotizzare una sindrome correlata alla fibrosi cistica (CFTR Related Disease). Suggeriamo quindi di contattare il Centro fibrosi cistica della propria regione, perché è il centro specializzato che può fare la valutazione più utile, con indagini allargate per definire il quadro complessivo (anche respiratorio).
Non si possono fare previsioni sull’andamento dello stato di salute in base alle sole mutazioni, è necessario combinare la genetica con la clinica, tanto più in presenza di una mutazione con effetti così variabili come D1152H. Quindi è necessario rivolgersi ai medici del centro FC: saranno loro che eventualmente valuteranno anche l’opportunità di ricorrere a farmaci chiamati modulatori della proteina CFTR che già esistono per questa combinazione di mutazioni e sono in grado di incidere fortemente sui sintomi e sull’andamento della fibrosi cistica. Non intervengono purtroppo sull’anomalia dell’apparato riproduttivo: per questo problema è necessario ricorrere alle tecniche di procreazione medicalmente assistita. Anche di quest’argomento abbiamo parlato molte volte nel nostro sito: invitiamo a consultare le risposte date in precedenza attraverso il motore di ricerca del sito.
