Un saluto a tutti. La Fibrosi Cistica è una malattia progressiva, pertanto il dubbio che Vi sto per sottoporre credo sia l’incubo ricorrente di un po’ tutti i genitori con figli FC e riguarda naturalmente l’attesa degli inevitabili momenti in cui il proprio figlio comincerà a subire l’azione devastante della malattia. La mia domanda è questa: ci sono delle età particolari, durante l’arco di vita dei pazienti, dove si possono ipotizzare dei peggioramenti fisiologici o si tratta di un declino fisico non associabile a una determinata età di sviluppo. So che non mi potrete dare una risposta precisa, ma a livello statistico e un po’ basandovi sulla vostra esperienza, credo possiate indicarci in linea generale, quali sono le fasi più critiche dell’età in cui potrebbero cominciare ad insorgere complicanze pericolose. E’ vero che l’adolescenza è una di queste? Grazie.
È comprensibile l’ansia di sapere cosa succederà. Si pensa anche che le statistiche possano illuminare i dubbi. Ma le statistiche danno solo informazioni di carattere generale (si esprimono con valori medi e con oscillazioni intorno ai valori medi, cioè con la variabilità), che mai saranno in grado di dare certezze o sedare le ansie di un genitore. Pertanto possiamo solo fare considerazioni di ordine generale sul problema postoci circa una possibile età critica che segni un andamento peggiorativo della malattia e su possibili fattori influenti.
A tutt’oggi sappiamo che la fibrosi cistica ha una evoluzione progressiva, legata in particolare ai danni che si sviluppano a livello polmonare. Sappiamo però anche che vi è una grandissima variabilità individuale nella velocità di progressione della malattia, legata a fattori molteplici, in parte di natura congenita (costituzione genetica: sia specifica per CFTR che generale, per il complesso di geni che comunque condizionano lo stato di salute) ed in parte di natura acquisita (precocità di diagnosi, sistematicità dei controlli, aderenza alle cure, tempestività di trattamento di eventi acuti e complicanze, ma anche stile di vita, ambiente fisicamente e psicologicamente salubre nonchéè risorse personali, famigliari e sociali).
Sappiamo che le cose sono andate molto migliorando negli anni: non solo l’attesa media di vita si sta sempre più allungando ma anche il parametro guida dell’evoluzione, il declino della funzione respiratoria, si è rivelato in progressivo miglioramento (1, 2, 3): nell’età pediatrica la velocità annua di declino di FEV1 si è ridotta di circa tre volte negli ultimi anni rispetto agli anni passati (2), mentre negli adulti tale velocità si è ridotta in media di 4 volte (3). Vi sono parecchi studi che tentano di individuare i fattori che influiscono negativamente sul decorso della malattia, ma bisogna dire che si vaga ancora molto sull’incertezza. L’acquisizione persistente di Pseudomonas aeruginosa sembrerebbe un fattore negativo ma la sua influenza sarebbe molto lenta e mai precipitosa (4, 5); analoga considerazione, anche se per qualche caso più critica, vale per l’acquisizione di Burkholderia cepacia. Un cattivo stato nutrizionale che persiste nel tempo viene considerato fattore predittivo di andamento non buono (6). Anche il diabete, se non adeguatamente trattato, rappresenta una condizione sfavorevole ( 1 ).
Ma non c’è una fascia di età particolare nella quale ci si debbano aspettare eventi determinanti sul decorso di malattia. Certamente con l’avanzare dell’età il quadro clinico può caricarsi di un maggior numero di piccole o grandi complicanze, con un’enorme variabilità da caso a caso: problemi significativi possono presentarsi in alcuni già nei primi mesi di vita, in altri questi si presentano solo nell’età adulta. Non sempre poi gli aggravamenti di un certo periodo sono determinanti per i periodi successivi. Certamente l’adolescente è più propenso a non aderire sufficientemente alle cure (7) e questo può essere in qualche caso una condizione rilevante per il decorso della malattia.
Sul piano pratico vi sono eventi sentinella, la cui comparsa, più che venir considerata come un fattore di previsione sfavorevole, dovrebbe guidare tempestivamente ad azioni mirate. Tra questi, vanno segnalati in particolare: l’arresto protratto o il rallentamento della curva del peso in un’età in cui questo dovrebbe invece aumentare con gradualità; la prima comparsa di Pseudomonas aeruginosa (oggi vi sono trattamenti eradicanti precoci); i sintomi e i segni di esacerbazione respiratoria sottovalutati per troppo tempo (più tosse, purulentazione dell’escreato, minor appetito, minor tolleranza alla fatica, disimpegno dalle normali attività, sonno disturbato, etc); una diminuzione rapida di FEV1 all’esame spirometrico che non recupera abbastanza dopo un ciclo antibiotico; un diabete non riconosciuto precocemente (dopo i 10 anni si testa periodicamente l’eventuale comparsa di tale complicanza, che è curabilissima) o inadeguatamente controllato; e vari altri.
Infine, questo non ci è chiesto, ma riteniamo di doverlo sottolineare, ha sempre contribuito in maniera significativa sullo stato di salute del bambino e dell’adolescente con FC l’attitudine positiva dei genitori e della famiglia: questa attitudine può essere connaturata alle persone ma si può anche lentamente costruire. Questa attitudine è determinante comunque anche nell’alleanza con i curanti e nella realistica e consapevole sorveglianza dell’andamento di salute del malato.
1. Schaedel C, et al. Predictors of deterioration of ling function in cystic fibrosis. Pediatr Pulmonol 2002;33:483-91
2. Xu W, et al. Changing patters of lung function decline in children with cystic fibrosis. J Cystic Fibrosis 2004;3:S116
3. Que C, et al. Improving rate of decline of FEV1 in young adults with cystic fibrosis.Thorax 2006;61:155-7
4. Kosorok MR, et al. Acceleration of lung disease in children with cystic fibrosis after Pseudomonas aeruginosa acquisition. Pediatr Pulmonol 2001;32:277-87
5. Emerson J, et al. Pseudomonas aeruginosa and other predictors of mortality and morbidity in young children with cystic fibrosis. Pediatr Pulmonol 2002;34:91-100
6. Sharma R, et al. Wasting as an independent predictor of mortality in patients with cystic fibrosis. Thorax 2001;56:746-50
7. Zindani GN, et al. Adherence to treatment in children and adolescent patients with cystic fibrosis. J Adolesc Health 2006;38:13-7
