Ho appena letto la vostra risposta e mi scuso se sottopongo subito un nuovo quesito. Esistono in letteratura casi di screening neonatale negativo e test del sudore francamente negativo associati a FC atipica? Le Infezioni respiratorie di mia figlia ci hanno portato ad indagare tante altre malattie oltre alla FC (broncomalacia, deficit di alfa-uno-antitripsina, immunodeficienze). Tuttavia, mentre per queste patologie ci sembra di aver capito che gli esami effettuati possano considerarsi esaustivi, per la Fc invece sembra che non sia possibile. Nella mia prima domanda mi sono dimenticata di dirvi che la bambina ha una sensibilizzazione agli acari della polvere: può questa incidere così massivamente sulla sua salute generale?
La risposta cui si riferisce la domanda è quella del 24.12.14: Ritorniamo sulle forme atipiche di fibrosi cistica: a proposito di una bambina con infezioni respiratorie ricorrenti.
Ci sentiamo di aggiungere a quella risposta che è teoricamente possibile che esistano casi eccezionali di bambini con fibrosi cistica mite aventi screening neonatale negativo e test del sudore con livelli di cloro nella fascia assoluta di normalità (la domanda non ci dice qual’era nel test del sudore il livello di cloro) ma la letteratura non ne riporta o almeno noi non riusciamo a trovarne riscontro. Le forme cosiddette “atipiche” di fibrosi cistica hanno in genere concentrazioni di cloro più basse rispetto alle forme classiche di malattia ed è anche possibile che tali concentrazioni cadano nella fascia cosiddetta “borderline”, cioè tra i 40 e i 60 mMol/L (nel neonato e nel lattante anche tra 30 e 50 mMol/L). Tuttavia anche i casi di FC con livelli di cloro vicini al normale (intorno ai valori soglia) presentano mutazioni del gene CFTR. Nella prassi corrente, nel caso di un bambino che ha qualche sintomo compatibile con fibrosi cistica ma ha test del sudore, correttamente eseguito almeno con due determinazioni a risultato equivalente e francamente negativo, viene esclusa la fibrosi cistica. Se rimangono comunque dei dubbi non resta in questi casi che ricorrere a due azioni: ripetere in doppio il test del sudore presso laboratorio qualificato e fare la ricerca delle mutazioni del gene CFTR nel sangue del bambino. Va peraltro ricordato che nelle forme atipiche sono spesso in causa mutazioni rare e in genere si arriva alla conclusione dopo indagini genetiche approfondite: non basta in genere l’analisi standard di primo livello.
Infine l’allergia all’acaro delle polveri di casa (Dermatophagoides pteronyssinus) può aver contribuito nella bimba della domanda a favorire le manifestazioni respiratorie: in genere peraltro l’acaro favorisce manifestazioni di asma e broncospasmo più che infezioni polmonari.
