Nel caso in cui un soggetto voglia verificare se è o meno portatore sano di fibrosi cistica con il prelievo del sangue e l’esame genetico che viene proposto di routine in ospedale vengono ricercate tutte le mutazioni conosciute o solo le principali?
Il test genetico per l’identificazione dello stato di “portatore sano” di gene CFTR mutato si basa attualmente su una gamma limitata di mutazioni, le più frequenti nell’area italiana o europea (da 15 a poco più di 30 mutazioni, a seconda del test impiegato).
Questi kit coprono non più del 70-85% delle mutazioni possibili (con variabilità da regione a regione per l’Italia). Di conseguenza, una persona della popolazione generale che si sottopone al test e sia risultata negativa avrà ancora un residuo di probabilità di essere portatore: tuttavia, questa informazione di negatività, se riportata alla coppia (ciò che più conta in realtà) può ridurre di moltissimo il calcolo del rischio di generare un figlio malato.
Nei fratelli/sorelle del malato si può arrivare comunque alla certezza diagnostica dello stato di portatore o di non portatore utilizzando, se necessario, anche metodi alternativi di diagnosi genetica (analisi dei “polimorfismi” del DNA)
