Mia figlia ha le mutazioni delta F508 e L1077P. Prende gli enzimi pancreatici. Vorrei sapere se necessita ripetere l’esame delle feci, che le è stato fatto solo 8 anni fa alla nascita, quando ancora era stata scoperta solo la mutazione delta F508. Grazie
La mutazione del gene CFTR L1077P è una mutazione mild: quando è presente questa mutazione, anche se associata ad una mutazione “severe”, come la DF508, il pancreas in genere funziona o comunque mantiene a lungo la sua funzionalità. Pertanto, i bambini, ma anche gli adulti in genere, con tale mutazione non hanno insufficienza pancreatica e non hanno bisogno di terapia sostitutiva con enzimi pancreatici. Si veda in proposito la domanda del 08.05.08 (Una rara mutazione “mild” del sud Italia: L1077P). Il trattamento con enzimi pancreatici viene applicato quando si sia clinicamente accertata l’insufficienza pancreatica. Questa viene accertata sia sulla base dei sintomi (perdita di grassi con le feci e ridotta crescita) sia sulla base di esami: il più semplice consiste nella determinazione nelle feci della chimotripsina o dell’elastasi-1 (sono enzimi normalmente prodotti dal pancreas e sono assenti o quasi nel caso di insufficienza pancreatica). Nel caso particolare andrebbero sospesi gli enzimi per 4-5 giorni, quindi si dovrebbero raccogliere due campioni di feci, emesse in momenti diversi, e su entrambi i campioni si dovrebbe dosare o la chimotripsina o l’elastasi-1 fecale. Solo se questi enzimi fossero molto carenti o assenti si dovrebbe tornare alla terapia enzimatica. Nel caso che gli enzimi fecali fossero normali si soprassiede alla terapia pancreatica e si ripete il controllo delle feci ogni 2-3 anni, perché in qualche caso di queste forme con sufficienza pancreatica potrebbe svilupparsi alla lunga anche una insufficienza. Vedere anche la domanda del 07.04.09 (Fibrosi cistica senza insufficienza pancreatica: il pancreas si manterrà sempre funzionante?)
