Buongiorno, sono la mamma di un ragazzo di 16 anni con mutazione L997F, con rialzo delle lipasi e amilasi, pancreas ridotto di volume e rinite cronica. Volevo sapere se sia il caso di fare anche noi genitori gli esami e approfondire gli esami fatti a mio figlio. Ho anche un altro figlio: è il caso di fare esami anche a lui? Grazie.
Sulla mutazione o variante del gene CFTR ci sono parecchie informazioni su questo sito: suggeriamo di vedere intanto le risposte a due recenti domande (1, 2). Vi sono ancora dubbi che questa sia una vera mutazione causante malattia e tuttavia, se accoppiata a una vera mutazione patogena, può essere in gioco per dare qualche manifestazione mite di fibrosi cistica. La domanda non ci dice a che livello si sono innalzati gli enzimi pancreatici nel sangue lipasi e amilasi nel ragazzo di 16 anni né per quali sintomi o ragioni siano stati ricercati. In mancanza di tali informazioni la nostra risposta non può essere che generica.
La domanda suggerisce di dare alcune informazioni, peraltro ampiamente presenti su questo sito. L’elevazione degli enzimi pancreatici nel siero è espressione di qualche risentimento infiammatorio del pancreas, che in taluni casi può arrivare a manifestazioni cliniche acute (in prevalenza dolori addominali a fascia) compatibili con pancreatite (3, 4). Nella fibrosi cistica classica l’85% dei casi ha insufficienza pancreatica (in questi casi gli enzimi pancreatici nel siero tendono a essere azzerati). C’è peraltro un 15% di casi con andamento complessivamente più mite, in cui il pancreas rimane a lungo funzionante: in questi casi i livelli di enzimi pancreatici (lipasi, amilasi pancreatica, tripsinogeno) nel sangue sono in genere e abitualmente più elevati che di norma e in alcuni casi possono diventare molto elevati quando si arrivasse a una infiammazione acuta del pancreas (pancreatite acuta o ricorrente). Una elevazione di tali enzimi nel sangue, anche in assenza di particolari sintomi, deve porre il sospetto di fibrosi cistica. In genere si tratta di forme sostenute da almeno una mutazione del gene CFTR di tipo mite, cioè non in grado di dare forma classica della malattia. Queste condizioni di pancreas funzionante con segni di risentimento pancreatico possono non avere mai manifestazioni acute, ma talora possono testimoniare una condizione infiammatoria cronica del pancreas: sulla riduzione di volume del pancreas nel caso della domanda bisognerebbe discuterne con gli esperti.
Nel caso della domanda, in cui si associa anche una “rinite cronica” (possibile rinosinusite, con o senza polipi?), si pone il problema dell’approfondimento diagnostico. Conviene rivolgersi per questo a un centro specializzato per la fibrosi cistica: l’elenco dei centri italiani è disponibile nel sito della Sifc a questa pagina. È possibile che venga consigliato di fare per primo un test del sudore e una verifica degli enzimi pancreatici sierici. È anche possibile che si ricorra a un test genetico di 2° livello per valutare la eventuale presenza di una seconda mutazione, accanto alla L997F (la fibrosi cistica, anche nelle forme più lievi, è determinata dalla presenza di due mutazioni CFTR). Queste due eventuali mutazioni sarebbero trasmesse dai genitori, una dal padre e una dalla madre. Il centro di rifermento potrà dare indicazioni su questo e potrà anche suggerire il da farsi nell’altro figlio.
1) Pancreatite ricorrente e storia di disturbi respiratori suggeriscono di indagare su possibile diagnosi di fibrosi cistica anche in età adulta, 03/06/2019
2) Una pancreatite acuta in un bambino induce a sospettare cause predisponenti, come particolari mutazioni del gene CFTR e di altri geni predisponenti, ma anche malformazioni bilio-pancreatiche, 30/08/19
3) Diagnosi incerte di fibrosi cistica e malattie CFTR correlate: a proposito di un genotipo CFTR F508del/L997F, 30/08/2019
4) Torniamo a ragionare di varianti del gene CFTR, di cui è dubbio il significato di vere mutazioni con effetto patogeno. A proposito di R117H e L997F, 18/01/2019
