Gent.mi medici, ho 32 anni e sono alla 21esima settimana di gravidanza. Ho appena ricevuto i risultati dell’amniocentesi eseguita alla 17esima settimana e non riesco a comprendere questo risultato che riporto. “Fibrosi cistica. Assenza delle 36 mutazioni indagate. Si segnala che la paziente presenta eterozigosi per il polimorfismo 5T/7T della variante IVS8. Il polimorfismo 5T, in maschi eterozigoti per una mutazione sul gene CFTR, si associa in bassa percentuale all’assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti (CBAVD)”. Non riesco a comprendere il significato, devo fare ulteriori approfondimenti? Sembra che oltre alle 36 mutazioni ci sia sintomo di altro? Il mio ginecologo è in ferie e non so con chi confrontarmi nell’immediato. Ringrazio tantissimo della vostra risposta.
Su questo sito si possono trovare numerose informazioni sui polimorfismi poly-T. Si veda ad esempio la domanda del 25.05.08 (Le varianti del gene CFTR 5T e 7T non hanno significato in assenza di mutazioni CFTR). Oppure, per informazioni più dettagliate e complesse si veda in “Progressi di Ricerca” del 15.01.12 Significato clinico dei polimorfismi PoliT e TG nei neonati positivi allo screening neonatale per fibrosi cistica. In assenza di vere mutazioni del gene CFTR (come risulterebbe in questo caso, almeno per le mutazioni più comuni) non dovrebbero esserci problemi.
Peraltro, ogni dubbio che non venisse risolto da queste risposte andrebbe chiarito con un genetista competente di fibrosi cistica: basta contattare il più vicino centro Fibrosi Cistica, cercandolo nell’elenco che si trova nella pagine finali del documento “Il test per il portatore sano di fibrosi cistica“, pubblicato in questo sito nella sezione “Materiali informativi”.
