Buonasera, nell’ambito di alcune analisi preconcezionali mi sono sottoposta all’analisi per la ricerca di mutazioni nel gene CFTR con il seguente esito: “Normale omozigote per le mutazioni ricercate. Varianti alleliche poly-t: eterozigote 7T/9T”. la presenza di varianti alleliche ha un significato particolare? E’ opportuno che si sottoponga all’esame anche mio marito? Grazie per la cortese attenzione.
In assenza di mutazioni del gene CFTR le varianti dello stesso gene comprese nell’insieme detto Poli-T (e cioè : 5T, 7T, 9T) non hanno significato e non implicano un approfondimento delle indagini genetiche, nè nel soggetto in cui sono state diagnosticate nè nel suo partner. Su questo argomento abbiamo già dato numerose risposte : citiamo “Frequenza e significato dei polimorfismi Poli-T ” (19/05/06); e “I polimorfismi Poli-T nelle indagini genetiche di prima battuta non servono e creano solo confusione” (01/06/07).
