Buongiorno, la mia compagna è all’11ª settimana di gravidanza e né lei né io abbiamo casi conosciuti di FC in famiglia. Comunque vorremmo fare il test di 1° livello e, da quello che ho capito, in prima fase lo puó anche fare solo uno dei due. Vorrei chiedere se basterebbe che facessi il test di 1° livello io al posto della mia compagna e se, in caso di risultato negativo, il test avrebbe la stessa affidabilità in termini di rischio di malattia del nostro bambino. Alcuni dicono che è la madre quella che prima deve fare il test e non il padre, perché il test è così più affidabile. Quale è il vostro consiglio? Grazie.
Innanzitutto merita sottolineare che, preferibilmente, il test del portatore FC andrebbe fatto prima di avviare una gravidanza. In ogni caso, è la coppia che dovrebbe fare il test e non solo uno dei due componenti. La ragione è che il test del portatore FC di 1° livello non identifica tutte le mutazioni FC possibili, ma solo l’80-85% di esse. Questo significa che il risultato negativo del test in un partner della coppia non esclude che vi siano in lui comunque delle mutazioni più rare, non riconoscibili da quel test. Se si fa il test in entrambi i partner e questo risultasse negativo per mutazioni CFTR in entrambi, la probabilità che essi siano entrami portatori sarebbe molto bassa e il rischio di avere un figlio affetto sarebbe pure molto bassa: 1 su 108.000 = 0.0009%. Non altrettanto si può dire se si facesse il test solo in uno dei due e questo risultasse negativo.
Quanto all’informazione che la madre debba essere la prima a fare il test è del tutto priva di fondamento.
Per maggiori informazioni suggeriamo di leggere su questo sito: Il test del portatore sano di fibrosi cistica.
