Ho 38 anni, sono alla 19° settimana di gravidanza, sono stata dal dottore per sottopormi ad una ecografia e mi ha consigliato di sottopormi ad una amniocentesi perchè c’era una macchia bianca all’intestino. Sospettando che il feto potesse essere affetto dalla fibrosi cistica, può essere un buon motivo per richiederla? Trovate l’ipotesi attendibile? Oppure la macchia può essere dovuta al cerotto che metto per la circolazione, visto che ho avuto due gravidanze con gestosi? Sono disperata: potete rispondetemi al più presto?. Grazie
La macchia bianca che il ginecologo ha visto nell’intestino del feto con l’ecografia con tutta probabilità non ha nessun rapporto con eventuali terapie che la donna assume durante la gravidanza. Supponiamo che il ginecologo abbia visto che l’intestino è “iperecogeno” e rimandiamo a quanto abbiamo già scritto su questo argomento. L’intestino risulterebbe particolarmente visibile (“bianco”) all’ecografia perchè ripieno di meconio. Un intestino in cui le feci (il meconio del feto) non scorrono, anzi ristagnano e si accumulano, fa sospettare, tra altre ipotesi, la presenza della malattia fibrosi cistica. Quindi concordiamo con il suggerimento del ginecologo che suggerisce di eseguire l’amniocentesi. Con questa sarà possibile indagare la FC ma anche altre possibili cause che sono in gioco più frequentemente della FC (e cioè le anomalie cromosomiche). E’ importante che venga fatta la richiesta dell’amniocentesi ad un centro di diagnosi prenatale specializzato nell’esecuzione di entrambe le indagini (test genetico per FC e cariotipo) e quindi è necessario assumere informazioni a questo riguardo. Va indagato anche l’ipotesi di eventuali infezioni virali trasmesse dalla madre al feto. Per quanto riguarda la FC riteniamo importante che venga fatta l’indagine genetica oltre che nel feto anche nei genitori (ricerca delle mutazioni del gene CFTR). Solo in questo modo si potrà avere una valutazione adeguata del sospetto sollevato. I genitori quindi debbono rivolgersi ad un genetista esperto di FC per l’esecuzione del test e la consulenza (vedere su questo sito l’elenco dei centri, disponibile nelle pagine finali del documento “Il test per il portatore sano di fibrosi cistica“, pubblicato nella sezione “Documenti informativi”). Riteniamo corretto avviare indagini, ma altrettanto importante fornire alla donna in gravidanza le informazioni che possono aiutarla ad inquadrare “il peso” del sospetto sollevato. E’ fondamentale che la donna sappia che le ricerche svolte su di un grande numero di casi hanno mostrato che l’immagine di intestino iperecogeno si è accompagnata alla nascita di un bambino sano nel 65% dei casi (1) Anche una ricerca più recente ha confermato questo dato (2).Continuando a riportare i dati della prima, si vede che nel 6.9% dei casi furono trovate malformazioni, nel 3.5% anomalie cromosomiche (in prevalenza Sindrome di Down), nel 3% dei casi fibrosi cistica, nel 2.8% infezioni virali.
Quindi il problema va affrontato senza disperazione, perchè sollevare un sospetto non è fare una diagnosi, tutto è ancora da conoscere, compresa la probabilità che il feto sia sano.
Suggeriamo la lettura delle numerose risposte presenti nel sito su questo argomento : ne citiamo una fra le tante “Intestino iperecogeno nel feto, spia prenatale di fibrosi cistica?“, del 02/05/06.
1) Simon-Bouy B et all ” Hyperechogenic fetal bowel : a large collaborative study of 682 cases” AmJ Med Genet A. 2003; 121:209-13
2) Ruiz MJ et all “Neonatal outcomes associated with intestinal abnormalities diagnosed by foetal ultrasound” J Pediatr Surg 2009 Jan; 44 (1):71-75
