Buongiorno, mia moglie è alla fine della sua terza gravidanza ed è stato riscontrato un intestino fortemente iperecogeno con sospetto di ileo da meconio. Abbiamo fatto il test sulle 34 mutazioni CFTR ed è risultato negativo per entrambi. I nostri due bimbi sono sani. Cosa dobbiamo aspettarci. Grazie
Su questo argomento vi sono parecchie informazioni su questo sito. Segnaliamo in particolare le domande e risposte del 27.12.06 (L’ecografia fetale può evocare una fibrosi cistica) e del 02.05.06 (Intestino iperecogeno nel feto, spia prenatale di fibrosi cistica). Riportiamo di quest’ultima la seconda parte della risposta:
“Uno studio importante su questo problema è stato pubblicato nel 2003 da un gruppo collaborativo francese1: all’esame ecografico fetale, condotto di routine nelle donne in gravidanza, furono identificati 682 casi con intestino iperecogeno (l’86% identificati nel 2° trimestre di gravidanza, gli altri nel terzo). Nel 65% dei casi si ebbe una nascita del tutto normale. Nel 6,9% dei casi furono trovate malformazioni multiple, anomalie cromosomiche furono trovate nel 3,5% dei casi (in prevalenza sindrome di Down), fibrosi cistica nel 3% dei casi, infezioni virali nel 2,8% dei casi. I casi con fibrosi cistica possono presentare alla nascita ileo da meconio (ostruzione intestinale da meconio denso).
La presenza di intestino iperecogeno all’esame ultrasonico è dunque un segno potenzialmente associato con problemi importanti dal punto di vista medico. In questi casi sono raccomandati alcuni approfondimenti diagnostici: un esame ultrasonico di dettaglio con “eco doppler”, un esame cromosomico su cellule del feto prelevate con amniocentesi, e uno screening per malattie infettive virali. E’ raccomandata anche l’analisi di mutazioni del gene CFTR nei genitori e, possibilmente, nel liquido amniotico fetale (amniocentesi). Dopo la nascita, il neonato richiede un’attenta osservazione pediatrica. I genitori debbono ricevere esaurienti informazioni2.
1. Simon-Bouy B, et al. Hyperechogenic fetal bowel: a large French collaborative study of 682 cases. Am J Med Genet A. 2003;121:209-13
2. Marcus-Soekarman D, et al. Hyperechogenic fetal bowel: counselling difficulties. Eur J Med Genet. 2005;48:421-425″
Sottolineiamo che in questa casistica francese, la più estesa finora pubblicata, ben il 65% dei feti con intestino iperecogeno non presentarono problemi alla nascita e solo il 3% dei casi erano affetti da fibrosi cistica. Ci sentiamo di confermare le raccomandazioni indicate in quella risposta. Se i genitori volessero approfondire l’analisi genetica per identificare eventuali mutazioni CFTR rare, che il test di primo livello non poteva identificare (il panel di 34 mutazioni copre dal 75 all’80% delle mutazioni CFTR in Italia), potrebbero chiedere un’analisi genetica di 2° livello.
