E’ giunta alla nostra osservazione una signora di anni 32 , alla XIV settimana di gravidanza, a cui è stata diagnosticata, all’ecografia, un intestino iperecogeno fetale. Dal nostro esame la signora è risultata portatrice della mutazione Delta F 508 ed il marito normale per le mutazioni studiate. Che indicazioni possiamo suggerire alla signora, oltre ad una consulenza presso un centro di riferimento?
Se, facendo l’ecografia nel corso della gravidanza, l’intestino del feto risulta “iperecogeno” (vale a dire particolarmente visibile, con una visibilità simile a quella delle ossa) è giusto che prendano avvio una serie di indagini, fra cui il test genetico per vedere se i genitori sono portatori di mutazioni del gene CFTR. Se, come in questo caso, il test di prima istanza (cos’ immaginiamo che sia quello fatto nel caso in questione) indica che uno dei due risulta portatore e l’altro no, è indispensabile che quello che risulta “non portatore ” ad una prima indagine standard abbia nel tempo più breve possibile un supplemento di indagine, vale a dire un test genetico più approfondito (arrivando al massimo dell’informatività possibile con l’indagine chiamata “sequenziamento” del gene CFTR). Questo perchè potrebbe essere risultato “non portatore” delle mutazioni più comuni indagate con un test di primo livello, ma potrebbe essere portatore di qualche mutazione più rara, diagnosticabile solo con un test più complesso. E se dopo questa indagine anch’egli risultasse portatore, allora vi sarebbe l’indicazione alla diagnosi prenatale con ricerca delle due mutazioni CFTR nel feto, indagine che darebbe una risposta certa sulla presenza o assenza di malattia fibrosi cistica. Su questo argomento si possono vedere le risposte L’ecografia fetale può evocare una fibrosi cistica del 27/12/2006 e Intestino iperecogeno nel feto, spia prenatale di fibrosi cistica? del 02/05/2006 . Se per caso la coppia risiedesse in Lombardia, suggeriamo, per la consulenza genetica e per la presa in carico in tempi molto rapidi del problema diagnostico, il Servizio di Genetica Medica della Clinica Mangiagalli, Istituti Clinici di Perfezionamento, Via Commenda 10, Milano, tel 02/57992321-2322, responsabile Dr.Faustina Lalatta (flalatt@tin.it).
