Salve, e grazie per l’attenzione! Mi chiedevo: è possibile fare diagnosi prenatale di FC solo dalle evidenze di una ecografia al terzo mese di gestazione? Cordiali saluti
Non ci risulta che con un’ecografia eseguita al terzo mese di gravidanza sia possibile fare diagnosi di fibrosi cistica: ci chiediamo quali siano le “evidenze” che l’ecografia ha portato nell’eventuale caso cui si riferisce la domanda, dal momento che la fibrosi cistica non determina anomalie strutturali del feto ( a livello dei polmoni e dei visceri, almeno nei primi mesi di gravidanza ) e del resto se anche ci fossero queste anomalie in epoca così precoce di gravidanza sarebbero riscontrabili con difficoltà .
L’ecografia può servire a porre il sospetto di FC ( e non a fare diagnosi) a partire dal quinto mese di gravidanza, epoca in cui l’ecografista esperto può riscontrare nel feto la presenza di un’immagine particolare chiamata “intestino iperecogeno” ( 1,2,3). L’intestino del feto infatti può presentarsi dilatato e ripieno di materiale denso, tale da inviare all’ecografo molti “echi” (per questo si dice “iperecogeno”). Non tutti i feti con FC presentano quest’immagine, che è dunque solo “sospetta” e impone di fare indagini supplementari, nel campo della FC ma anche di altre patologie, dal momento che una tale immagine si può ritrovare anche in altre malattie (anomalie cromosomiche, infezioni intrauterine).
Al terzo mese di gravidanza ( e precisamente fra l’11a e la 14a settimana di gravidanza), oltre a varie malformazioni, quello che l’ecografia può segnalare è un’immagine particolare chiamata “translucenza nucale”. Con questo termine si indica una particolare immagine ecografica che evidenzia una piccola raccolta di liquido presente sotto la pelle della zona cervico- dorsale del feto (in pratica dietro la nuca). Le ragioni della presenza di questa falda liquida non sono ben chiare, ma si è visto che se lo spessore di questa falda è oltre una certa misura c’è un certo rischio che il feto sia affetto da patologie congenite quali le anomalie cromosomiche, cardiopatie o altre sindromi genetiche o malformative. Però non la fibrosi cistica. Per la misura della plica nucale è importante che la gravidanza abbia una “datazione” precisa e che l’ecografista sia esperto, abbia la strumentazione adatta e precisi parametri di riferimento.
1. Domande e Risposte: “Intestino Iperecogeno spia prenatale di fibrosi cistica“, 02/05/06
2. Domande e Risposte: “Ecografia fetale con “macchia bianca all’intestino“, 14/04/2010
3. Progressi di Ricerca: “Intestino Iperecogeno in gravidanza e diagnosi di FC :16 anni di esperienza in Bretagna“
