Sono portatrice della mutazione 2183AA-G in eterozigosi a livello dell’esone 13 del gene CFTR, combinata con il polimorfismo IVS8 poly 7T/7T. Sono alla 12° settimana di gravidanza e su mio marito non è stata risontrata alcuna mutazione. Ho fatto l’esame della traslucenza nucale con ottimi risultati ma, conscia che questa non può valutare il rischio che il mio bambino sia malato, sono indecisa se intraprendere una indagine invasiva quale l’amniocentesi. Vorrei evitarla per il rischio di aborto. La mia domanda è: in questa situazione, quali probabilità ci sono di avere un figlio affetto da FC? L’amniocentesi può fugare ogni dubbio? Vi ringrazio per la risposta e scusate qualora questa domanda sia stata già fatta ma ho cercato sul sito e non ho trovato una domanda così specifica.
In casi come quelli della domanda suggeriamo una consulenza genetica con un genetista esperto di test genetici FC. Lo impone la gravidanza in corso e la complessità del problema.
Solo il colloquio diretto può essere d’aiuto. Questo sito può fornire informazioni e fare divulgazione, ma non ritiene suo compito fare consulenza genetica, in particolare quando c’è in atto una gravidanza. Per essere d’aiuto il genetista dovrà disporre anche di altre informazioni, non contenute nella domanda: quale tipo di test sia stato eseguito nel marito, quante mutazioni indagate e così via.
In via del tutto generale si può affermare che la coppia formata da una portatrice (o un portatore) sano del gene FC e un soggetto della popolazione generale risultato negativo ad un test genetico in grado di identificare, per esempio, il 75% delle mutazioni del gene FC, ha un rischio residuo di avere un bambino affetto da FC che è di circa uno su 400. L’entità di questo rischio è una via di mezzo (è chiamato, infatti, con termine tecnico “rischio intermedio”) fra quello di una coppia della popolazione generale che non ha fatto il test per il portatore (rischio di 1 su 2500) e quello della coppia che ha fatto il test ed entrambi sono risultati portatori (rischio 1 su 4).
Per altre informazioni si può consultare il documento Il test per il portatore sano di fibrosi cistica, nella sezione “Materiali informativi” di questo sito.
Dalla valutazione generale, il genetista, in base ad informazioni più precise, può passare alla valutazione del rischio specifico della coppia che chiede la consulenza. Più approfondito è il test genetico cui il partner è risultato negativo, più basso è il rischio di avere un bambino affetto da FC.
In base ai dati di cui dispone, il genetista quindi può fornire alla coppia una stima personale del rischio di avere un bambino FC.
Per valutare se fare o non fare l’amniocentesi finalizzata all’indagine per FC, è importante sapere qual è il rischio di avere un bambino FC; così pure è importante sapere che in questa situazione l’analisi genetica sul feto ha il 50% di probabilità di poter dare una risposta certa (= si può escludere la malattia FC se è esclusa la presenza nel feto della mutazione materna) e il 50% di probabilità di dare una risposta incerta (= non si può escludere la malattia FC se è diagnosticata la presenza nel feto della mutazione materna). Il genetista potrà spiegare nei dettagli questo complesso e cruciale problema.
