Il mio bimbo di 11 mesi, con una sorellina affetta da fibrosi cistica, è stato sottoposto ad esame del sudore eseguito nel centro per la fibrosi cistica di Milano, con il risultato di 23mEq/L. Per tranquillità dobbiamo sottoporlo all’esame genetico, sapendo già cosa cercare o non è più necessario?
Il problema posto è l’attendibilità/affidabilità del test del sudore nell’escludere la diagnosi di FC in un bambino che ha una sorellina (o un fratello) affetta da FC. La risposta è che il test del sudore “non sbaglia”(con rarissime eccezioni), al punto da non rendere necessaria nel nuovo nato l’analisi genetica, PURCHE’:
– Il test del sudore sia stato eseguito da mani esperte in un centro che ne esegue un grande numero all’anno (come in questo caso)
– Sia stato eseguito con il metodo “classico”, chiamato “Metodo di Gibson e Cooke”
– Sia stata raccolta una quantità di sudore sufficiente alla determinazione di entrambi gli elettroliti Cloro e Sodio : tale quantità è almeno di 75-100 mgr
– Siano stati eseguiti almeno due test con risultati sovrapponibili
– In entrambi i test Sodio e Cloro abbiano mostrato livelli coerenti fra di loro
– In entrambi i test i risultati di Cloro e Sodio siano chiaramente entro i limiti della norma in assenza di malattia (nel caso della domanda un valore di 23 mEq/L , supponiamo riferito al Cloro, è certamente entro i limiti di norma).
Un’informazione aggiuntiva è data anche dalla conoscenza dei valori di Cloro e Sodio che hanno portato alla diagnosi nella sorellina malata (57 mEq/L, valore “borderline” ma decisamente vicino ai valori francamente patologici): infatti, se il nuovo nato fosse anche lui malato, avendo le stesse mutazioni genetiche, con tutta probabilità avrebbe livelli di sodio e cloro simili alla sorella. E’ altamente improbabile che la malattia FC possa dare in una coppia di fratelli malati un risultato del test del sudore patologico nell’uno e normale nell’altro.
Ricordiamo anche che una delle ragioni che possono spingere a rinunciare all’indagine genetica nel fratellino di un malato, qualora il test del sudore abbia i requisiti esposti sopra e quindi abbia indicato con certezza l’assenza della malattia, è che la genetica potrebbe escludere la malattia (in caso di assenza di mutazioni), ma anche diagnosticare lo stato di portatore (in caso di presenza di una mutazione). I genitori vogliono sapere se il bambino è portatore? Oppure interessa loro sapere solo se è sano? In questa seconda eventualità lasciano opportunamente all’interessato (il bambino, futuro adulto) la decisione di fare il test genetico quando gli servirà, cioè quando vorrà a sua volta dei figli. In ogni caso, riteniamo che la decisione di procedere o meno all’analisi genetica vada opportunamente discussa con i medici del centro di cura cui i genitori fanno già riferimento.
Altre risposte su questo tema (nella rubrica “Domande e risposte”) : “Attendibilità del test del sudore” ( 10/02/04) e “Analisi genetica o test del sudore nel fratello ?” (28/03/07).
