Buonasera. Ho appena letto sia sul sito ansa.it che sul sito l’adige.it che è stata scoperto il “copia e incolla” per il gene malato della fibrosi cistica, parla di due mutazioni ma non specifica quali sono: voi sapete qualcosa in più? Ma soprattutto siamo vicini a questa cura definitiva? Grazie a questo “copia e incolla” si può distruggere in modo definitivo la fibrosi cistica? Grazie come sempre per la disponibilità nelle risposte.
Invitiamo a leggere gli articoli già presenti nel sito su quest’argomento (1, 2) e una dettagliata recensione in chiave scientifico-divulgativa (3) dell’articolo di Cereseto e coll. (4). Però la domanda è importante e sebbene abbia già avuto indirettamente molte risposte, diamo una risposta sintetica.
Bisogna intendersi su che cosa vuol dire “cura definitiva”. Oggi le terapie per bloccare l’evoluzione della malattia ci sono, sono efficaci, non riguardano ancora tutte le mutazioni del gene CFTR ma in futuro ne copriranno la maggior parte. Sono i farmaci modulatori dell’attività della proteina CFTR. Con il tempo la ricerca studierà se sia possibile somministrarli fin dai primi mesi di vita, perché allora avranno il massimo di efficacia. Diminuiranno i sintomi della malattia, la necessità di altri farmaci, di controlli. Miglioreranno la durata e la qualità della vita, sperabilmente le avvicineranno a quelle della popolazione sana.
Se per cura definitiva s’intende la possibilità di guarire dalla fibrosi cistica (forse è questo il significato delle parole: “distruggere in modo definitivo” la fibrosi cistica), allora è indispensabile dire che questo obiettivo anche per le tecniche di terapia genica, sia quella tradizionale sia quella con gene editing, è ancora molto lontano. Queste tecniche sono a uno stadio ancora precoce di ricerca. Ci sono ancora da risolvere molti problemi collegati: quale tipo di cellule trattare, quale via di somministrazione, come controllare efficacia e sicurezza e altro ancora. Il termine “cura definitiva”, forse anche da noi qua e là impropriamente usato nella comunicazione, appartengono al linguaggio della speranza, ma poi vanno razionalmente confrontati con le evidenze scientifiche.
1) Si conclude con successo il progetto di gene editing (FFC#1/2017): eliminate con la forbice molecolare alcune mutazioni del gene CFTR, 07/08/2019
2) Modificare il DNA: l’editing genetico nella stampa e nella ricerca, 11/03/2019
3) Eliminazione attraverso gene editing di due mutazioni CFTR di tipo splicing, 27/08/2019
4) Maule G, Casini A, Montagna C, Ramalho AS, De Boeck K, Debyser Z, Carlon MS, Petris G, Cereseto A. “Allele-specific repair of splicing mutations in cystic fibrosis through AsCas12a genome editing”. Nat Commun. 2019 Aug 7;10(1):3556. doi: 10.1038/s41467-019-11454-9.
