E possibile l’insorgere di fibrose cistica in un sessantottenne, precedentemente asintomatico?
La fibrosi cistica è malattia presente fin dalla nascita (= congenita), essendo determinata dalla presenza nel corredo genetico di due mutazioni del gene CFTR, trasmesse dai genitori al momento del concepimento. Pur essendo presente dalla nascita la malattia è caratterizzata da notevole variabilità di epoca di comparsa e gravità dei sintomi. Perciò si può dire che non è rarissimo che dia sintomi e/o sia riconosciuta nell’età adulta (in questi casi di solito dai 30 ai 50 anni). Si tratta di forme di FC dette “atipiche”, proprio perché nelle forme tipiche (chiamate anche “classiche”) in genere i sintomi compaiono prima. Nelle forme atipiche i sintomi possono essere respiratori e/o intestinali come nelle forme classiche: spesso succede che sono stati in precedenza molto modesti, talora sottovalutati, mentre con il passare del tempo diventano più rilevanti e costringono a indagini per chiarirne la causa; oppure il coinvolgimento dell’apparato respiratorio e intestinale rimane minimo, ma la diagnosi arriva perché altri organi sono invece particolarmente colpiti: per esempio può esserci un’epatopatia importante (una cirrosi biliare focale); oppure può essere diagnosticata una condizione d’infertilità maschile (azoospermia da atresia dei dotti deferenti), che è riconosciuta e attribuita alla causa genetica di fondo quando il soggetto interessato svolge indagini per avere un figlio che non arriva.
Però, che la fibrosi cistica dia manifestazioni che portano al suo riconoscimento in età “matura” (intendendo con questo termine un’età superiore ai 50 anni) è un fatto abbastanza eccezionale. La comparsa di sintomi alla soglia dei 70 anni ci sembra ancora più improbabile,anche se non si può escludere in assoluto. Su quest’argomento ci sono numerose precedenti risposte, che si possono rintracciare inserendo le parole chiave: fibrosi cistica+ diagnosi+età adulta nel motore di ricerca del sito. Ne citiamo sotto alcune (1, 2,3).
1) http://www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Fibrosi-cistica-inizio-malattia-in-età-avanzata?, 27/10/2011
2) http://www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/La-fibrosi-cistica-che-si-manifesta-tardivamente-in-età-adulta?, 26/01/2012
3) http://www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Diagnosi-di-fibrosi-cistica-in-età-adulta, 07/11/2007
