Gentile Fondazione, sono la mamma di una bambina di 4 mesi. Negli ultimi 5 mesi della gravidanza sono stata seguita per la mancata visualizzazione ecografica della colecisti fetale. Al 18° giorno di vita della bambina abbiamo effettuato una ecografia da una radiologa pediatrica specialista in patologia epatica, che ha evidenziato una colecisti ai “limiti inferiori circa 1.5 cm con pareti irregolari e ad aspetto dismorfico”. Abbiamo ripetuto un’ecografia epatica a 2 mesi e mezzo e la radiologa ha confermato la morfologia ed escluso la presenza di segni ecografici di atresia delle vie biliari e fibrosi cistica. Ci ha consigliato però di ripetere un’ecografia addominale a distanza di un anno perché una colecisti di questo tipo, da quanto ci ha detto, potrebbe essere associata con patologie CFTR – correlate. Non essendo riuscita a trovare nessuna informazione e studio in merito, vorrei sapere se a voi risulta questo tipo di associazione.
Vi chiedo anche se consigliate un approfondimento diagnostico. Io e mio marito abbiamo eseguito il test genetico “GeneScreen® FOCUS (Italian Panel) – Analisi Malattie Ereditarie mediante sequenziamento NGS prenatale”, in cui è stato indagato anche il gene CFTR (risultati entrambi negativi) e il test “GeneSafe™ Complete” sul DNA fetale (negativo anche questo). Durante la gravidanza non ho effettuato l’amniocentesi. Lo screening metabolico eseguito alla nascita è risultato negativo (non siamo stati contattati) e al momento non abbiamo eseguito il test del sudore. Consigliate di eseguirlo e mi consigliate di eseguire ulteriori test genetici?
Vi ringrazio in anticipo per il vostro tempo e tutte le informazioni che potrete darmi. Ho vissuto diversi mesi della gravidanza con tanta preoccupazione e non poter sapere se mia figlia abba o meno un problema importante mi sconforta molto.
In passato alcune ricerche (qui e qui) avevano segnalato che durante la gravidanza il feto affetto da fibrosi cistica poteva presentare un immagine di intestino dilatato e ispessito (intestino iperecogeno) e che all’intestino iperecogeno talora si accompagnava la mancata visualizzazione della colecisti. Questa non visualizzazione era attribuita a una precoce ostruzione delle vie biliari intraepatiche, con conseguente mancato deflusso di bile nella colecisti, che resta quindi piccola, vuota e non visualizzabile. Però nel tempo il significato attribuito a questo reperto è apparso sempre più debole, mentre è rimasto come sospetto di fibrosi cistica l’intestino ipercogeno, la cui presenza va interpretata come un indicatore (comunque anch’esso debole) di FC.
Nel caso di chi ci scrive, durante la gravidanza è stata notata solo la mancata visualizzazione della colecisti, colecisti che è stata poi vista all’ecografia in epoca perinatale, seppure dismorfica.
Abbiamo passato in revisione la letteratura scientifica più recente sull’argomento: le ricerche (come questa e questa) eseguite su ampie casistiche di neonati suggeriscono come le anomalie ecografiche isolate riscontate in gravidanza a carico della colecisti mostrino prognosi favorevole, in genere con risoluzione e senza complicanze epatiche o gastrointestinali. Quindi l’orientamento è che il rischio di fibrosi cistica venga preso in esame solo se vi è familiarità per tale malattia o accompagnamento di altre immagini ecografiche sospette.
Sempre nel caso di chi scrive, sono già state eseguite alcune indagini genetiche per accertare se l’anomalia della colecisti possa essere collegata alla fibrosi cistica, e tali indagini sono risultate negative. Per quanto riguarda il test GeneScreen Focus, da informazioni desunte dalla casa produttrice che lo commercializza e pubblicate su web, il test usa tecniche avanzate di genetica molecolare (NGS) per analizzare nella coppia di genitori 30 geni, fra cui quello della fibrosi cistica. Il GeneSafe Complete, sempre secondo la casa produttrice, analizza sul DNA fetale cinque malattie genetiche fra cui la fibrosi cistica. Non conosciamo dati scientifici pubblicati circa la validazione di tali test (sensibilità, specificità) e quindi non siamo in grado di esprimere una valutazione sulla loro accuratezza.
Comunque, indipendentemente dal risultato di questi test genetici, come abbiamo detto sopra l’analisi della letteratura scientifica sull’argomento è rassicurante e, per quello che oggi si sa, non suggerisce di procedere con indagini genetiche, che comunque in questo caso sono già state fatte, e nemmeno con il test del sudore. Utile piuttosto un’ecografia addominale all’età di un anno, come controllo per criterio di prudenza, ma senza pensare alla fibrosi cistica.
