Salve, mia figlia ha un polimorfismo 5T/11Tg e 7T/11Tg che le provoca pancreatiti ricorrenti dall’età di 20 anni, oggi ne ha 29, in assenza di mutazioni, il suo polimorfismo è patologico comunque? Dal momento che gli accertamenti non hanno individuato altra causa che scatena le pancreatiti.
Se la preoccupazione espressa nella frase “il suo polimorfismo è patologico comunque” si riferisce alla possibilità che si sviluppi una forma di fibrosi cistica, quanto è noto al momento sul polimorfismo indicato nella domanda permette di escluderlo.
Le pancreatiti ricorrenti sono eventi che possono essere dovuti a diversi fattori, spesso non di origine genetica. È molto improbabile che il polimorfismo identificato, da solo, sia la causa del problema, mentre è verosimile che esistano anche altre cause. Purtroppo non sempre queste vengono identificate, come sembra essere il caso di chi ci scrive.
