E’ etico mettere al mondo un figlio portatore sano di FC?

In un certo contesto storico e ideologico i genetisti hanno sviluppato l’ “eugenetica”: ovvero la genetica a fini di bene. Solo che il bene era quello dettato dall’ideologia imperante, che voleva creare il mito della razza perfetta, dove i portatori di handicap di varia natura non dovevano esistere, così come le razze inferiori dovevano essere sottomesse alla razza perfetta. Il discorso quindi di quale bene debbano perseguire la genetica e le conoscenze che la genetica mette a disposizione della popolazione, di quale tolleranza sia opportuna nei confronti di chi è “diverso” per una piccolissima frazione di DNA, porterebbe molto lontano.

Del resto i test genetici oggi sono in grado di identificare non solo se il gene CFTR è mutato, ma anche una serie non piccola di fattori potenzialmente contrari ad una vita lunga e felice, come la predisposizione ad alcuni tipi di tumore o alle malattie cardiovascolari e così via. Ma sarebbe molto pericoloso coltivare l’illusione onnipotente di far nascere solo l’individuo “perfetto”, ci riporterebbe al mito inconsistente della razza (o specie) perfetta, che non esiste.

Se c’è qualcosa che la nuova genetica insegna è l’infinita variabilità individuale del nostro DNA. All’interno di questa variabilità, alcune mutazioni sono state nel corso della storia della specie umana altamente favorevoli, altre sfavorevoli. Il significato di quelle sfavorevoli ci sfugge se le valutiamo all’epoca d’oggi, nel contingente. Sappiamo solo che sono frequenti: ognuno di noi è portatore di almeno un paio di mutazioni genetiche “recessive” sfavorevoli (1). Esse non daranno mai problemi e non comporteranno il rischio di figli malati, a meno che il nostro/a partner non sia anch’egli portatore della stessa mutazione. Oggi sappiamo che alcune di queste mutazioni sfavorevoli non erano tali in passato. Per spiegare la notevole diffusione delle mutazioni del gene CFTR nelle popolazioni di pelle bianca vi è la teoria del “vantaggio del portatore”: si pensa che il portatore di una mutazione CFTR abbia avuto, almeno in tempi remoti, un vantaggio in termini di salute sugli altri individui non portatori, quale potrebbe essere la resistenza a qualche malattia cui invece il resto della popolazione era suscettibile.

La teoria del vantaggio del portatore si è dimostrata perfettamente vera per esempio per un’altra malattia genetica, che si trasmette da due portatori sani come la FC. Si tratta della talassemia (chiamata anche microcitemia o anemia mediterranea). Il portatore di talassemia non era in passato (e non è neanche oggi) suscettibile alla malaria: questo ha fatto sì che in regioni del Mediterraneo, paludose e infestate dalle zanzare capaci di trasmettere la malaria, fosse un vantaggio essere portatori di microcitemia, perché non c’era il rischio di prendere la malaria e si sopravviveva quando molti altri morivano. La conseguenza in termini genetici di questo vantaggio è che oggi in alcune zone della Sardegna vi è un portatore di microcitemia ogni 10-15 persone.

Però oggi la malaria è malattia curabile e guaribile, ed essere portatori di microcitemia non dà più vantaggi, anzi implica il rischio di avere un figlio malato di una grave malattia, se il/la partner è un portatore, esattamente come succede nella fibrosi cistica.

Nel caso della fibrosi cistica l’ipotesi è che il portatore FC sia resistente al colera o al tifo, malattie che in passato hanno scatenato fra numerose popolazioni epidemie gravissime.

Questa ipotesi aveva avuto finora alcune evidenze in laboratorio (2), ma non conferme attraverso studi sull’uomo. Molto recentemente però, una ricerca condotta in una popolazione indonesiana (divisa un due gruppi, portatori FC e non portatori), in un’area in cui il tifo è “endemico” (=presente abitualmente in quella regione), è stato dimostrato che effettivamente i portatori FC hanno un rischio di contrarre il tifo molto più basso dei non portatori (3).

In conclusione,non potendo fornire una risposta sul significato per la specie umana di alcune mutazioni genetiche, restringiamo il problema al singolo individuo e cerchiamo di rispondere a quello che potrebbe essere un altro aspetto della domanda, vale a dire il chiedersi se sia “bene” o “male” per un figlio nascere portatore di una mutazione CFTR.

Qui possono valere due semplici osservazioni, legate al fatto che chi nasce oggi portatore del gene CFTR avrà vent’anni e penserà a metter su famiglia e ad avere figli nel 2025-30 circa.

E’ verosimile che a quell’epoca

1) la fibrosi cistica sarà una malattia guaribile o comunque tale da non accorciare la vita

2) i progressi della tecnologia, l’aumento delle conoscenze e dei servizi di diagnostica e di consulenza genetica avranno reso una realtà la diffusione del test genetico per il portatore nell’ambito della popolazione generale. Le mutazioni e le varianti del gene CFTR, patologiche o innocenti, saranno più conosciute e se il portatore avesse come partner un/una portatrice potrà valutare una serie di “scelte” riproduttive (diagnosi prenatale, diagnosi genetica preimpianto ecc.ecc.) probabilmente ancora più diffuse di oggi.

1) Harper PS. “Practical Genetic Counseling”, Butterworth LtD, Third Edition 199, pag 31

3) Van de Vosse E. et al. “Susceptibility to typhoid fever is associated with a polymorphism in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)”. Hum Genet 2005; 3:13. PMID: 16078047