Buongiorno, alla prima visita a due settimane dalla nascita di nostra figlia, ci è stato riferito che dovrà rifare l’esame relativo alla tripsina poiché il primo test è risultato positivo. La bambina ha meconiato nei tempi fisiologici e oggi, a 15 giorni dalla nascita, ha recuperato il calo fisiologico e cresce con una media di 40-50 gr/die. Urine e feci sembrano normali. Nè io nè mia moglie abbiamo avuto casi di FC in famiglia nelle ultime 3 generazioni. Il prossimo prelievo avverrà tra una settimana e non abbiamo idea dei tempi che seguiranno per avere i risultati. Cosa dobbiamo aspettarci? Grazie per cordiale riscontro.
Ci sono vari protocolli impiegati per lo screening neonatale della fibrosi cistica, ma i principali sono due.
Fatto il test di base della tripsina immunoreattiva (test IRT) su goccia di sangue del neonato prelevato al 3° giorno di vita ed essiccato su cartoncino, se il risultato è positivo (valori di IRT sopra la soglia considerata di normalità) un primo protocollo prevede che il bambino venga richiamato dopo un mese per ripetere il test, e solo se questo si conferma positivo si passa al test del sudore (ed eventualmente a test genetico) per la conferma o l’esclusione di malattia.
Il secondo protocollo prevede invece che, a seguito del test IRT positivo, si faccia subito sulla stessa goccia di sangue secco il test genetico (ricerca delle mutazioni del gene della fibrosi cistica).
La presenza di almeno una mutazione del gene CFTR pone il sospetto fondato di diagnosi FC e si passa al test del sudore, ed eventualmente ad approfondimenti del test genetico con indagine di 2° livello: la presenza di una coppia di mutazioni del gene CFTR è di per sé diagnostica di FC.
Qui è stato applicato il primo protocollo e quindi è necessario attendere il risultato del secondo IRT, che comunque nella maggior parte dei centri di screening è disponibile entro il mese di vita. Il fatto che la bambina cresca molto bene è un dato che fa ben sperare, ma di per sé non può escludere il sospetto sollevato dal primo IRT. Così pure il sospetto non è escluso dal fatto che non ci siano parenti in famiglia con questa malattia. La fibrosi cistica è trasmessa da una coppia di portatori sani che possono avere sia figli sani (o portatori sani) che figli malati (maggiori informazioni si possono trovare alla pagina Cause e trasmissione).
Si sa peraltro che il primo test IRT può risultare falsamente positivo in un alto numero di neonati: quindi, un risultato positivo (positivo in questo caso indica con valore superiore alla soglia di normalità) non significa che il bambino sia malato di fibrosi cistica. Vi sono parecchie ragioni per cui si possono innalzare i valori di IRT, anche se la fibrosi cistica è la condizione che più frequentemente comporta valori alti. In linea di massima solo un caso su 6-10 con IRT positiva risulterà alla fine FC. Nei soggetti sani il valore di IRT è diverso nei primi giorni di vita rispetto a quello di un mese, infatti tende a diminuire in questo lasso di tempo, cosa che non succede in genere nei soggetti con FC, in cui rimane elevato anche per lungo periodo. Questa è la ragione per cui sarà il secondo valore di IRT quello decisivo per la prosecuzione degli accertamenti.
I contenuti di questa risposta sono sostanzialmente simili a quelli di altre risposte già presenti nel sito. Si vedano ad esempio:
– Ancora sull’attesa di diagnosi definitiva dopo i risultati dello screening neonatale FC, 27/02/2015
– Screening neonatale FC: i valori “soglia” di IRT, 16/04/2014
