Buongiorno, non trovo risposta alla seguente domanda (se c’è già, invece, mi scuso in anticipo): due mutazioni severe, come DF508 e G542X, danno sempre insufficienza pancreatica?
Sì, un genotipo costituito da due mutazioni entrambe di tipo “severe” (come DF508 e G542X) danno insufficienza pancreatica, anche se questa può manifestarsi ad età variabili (ma prevalentemente nei primi mesi di vita). Le due mutazioni citate sono conosciute come “severe” per quello che riguarda il funzionamento del pancreas; la variabilità dell’epoca in cui compare l’insufficienza dipende dal fatto che nei primi mesi ( in casi abbastanza rari anche per qualche anno) anche in presenza di queste mutazioni ci può essere un residuo di tessuto pancreatico funzionante, che secerne enzimi sufficienti a dare “compenso digestivo”, cioè a far digerire i cibi, che possono quindi essere assorbiti. E’ stato dimostrato da può essere sufficiente circa un 10-15% di pancreas funzionante perché vi sia compenso digestivo. Con il tempo però questo tessuto pancreatico (acini) residuo si esaurisce e allora sopraggiunge l’insufficienza pancreatica e l’impossibilità a digerire i cibi, che si manifesta in particolare con la perdita di grassi indigeriti nelle feci (steatorrea). La maldigestione dovuta ad insufficienza pancreatica viene risolta molto bene con l’assunzione di enzimi pancreatici per bocca.
