Buonasera, siamo genitori di una bimba di 4 mesi e mezzo che ha la fibrosi cistica. Scoperta fatta con lo screening neonatale al momento della nascita. Ci è stato detto che gli esami genetici fatti su noi genitori sono stati mirati solo all’individuazione delle due mutazioni che ha la piccola (G542x e 4382delA) e che esiste la probabilità che anche noi genitori possiamo essere affetti da FC ma in forma lieve, sena avere grossi sintomi. È possibile questa cosa? Che esame dobbiamo fare per sapere con certezza se abbiamo anche noi 2 mutazioni oppure no? L’esame genetico o il test del sudore? Grazie anticipatamente per la risposta.
Bisogna dire che la probabilità che due persone adulte che stanno bene, genitori di una bimba con FC, siano pure affette da fibrosi cistica è veramente molto bassa. Tuttavia, anche se questo è teoricamente ed eccezionalmente possibile, sarebbe in gioco una forma di FC estremamente mite che non sta dando né ha dato finora sintomi. Ma in questo caso i genitori, o almeno uno di loro, dovrebbero avere una seconda mutazione CFTR, del tipo molto mite, diversa da quella che hanno trasmesso alla figlia.
Di solito, in questi casi le persone si fermano con le indagini. Se proprio si volesse approfondire, il primo esame da fare è un test genetico che esplora un numero molto largo di mutazioni CFTR. Il test del sudore verrebbe dopo, nel caso si trovasse una mutazione in qualche misura correlata a FC.
