Salve, su consiglio della ginecologa la mia compagna ed io abbiamo fatto il test di livello 1 come esami preconcezionali. Lei è risultata portatrice sana (mutazione F508del) invece io negativo, che sia il caso che io faccia il test di secondo livello o è consigliata solo la consulenza genetica. Grazie.
Il problema generale posto da questa domanda è quello di “minimizzare il rischio di fibrosi cistica” nella gravidanza di una coppia in cui una persona è portatrice sana del gene della fibrosi cistica e l’altra è risultata negativa al test genetico di I livello.
A questo proposito, la comunità scientifica ha prodotto un documento condiviso di cui riportiamo fedelmente il testo: “Se l’individuo della popolazione generale è negativo all’analisi di I livello, il rischio riproduttivo a posteriori della coppia è intermedio e, nell’individuo negativo al I livello, non è indicato procedere al test di II e III livello. In questo caso non sussiste l’indicazione alla diagnosi prenatale” (Analisi genetica in Fibrosi Cistica Consensus 2019).
Consigliamo a chi ci scrive un colloquio di consulenza genetica, che potrà aiutare a comprendere il significato dei risultati del test in termini di rischi riproduttivi emersi e a interpretarli nel contesto della propria situazione personale.
