Buongiorno, ci hanno richiamato dall’ospedale dicendoci che la bimba di un mese è risultata positiva a una doppia mutazione di FC. Non ci hanno specificato altro. Andremo lunedì a fare il test del sudore. Non presenta ancora nessun sintomo evidente. La doppia mutazione è già certezza di malattia o possiamo ancora sperare in un falso positivo?
Immaginiamo che in questo caso sia stata fatta l’analisi genetica delle mutazioni CFTR a seguito di positività del test di screening neonatale (test della tripsina).
I test genetici di impiego corrente sono molto precisi e la presenza di una doppia mutazione CFTR nel sangue del neonato è considerata suggestiva di diagnosi di fibrosi cistica. Il test del sudore dovrebbe darne conferma. Tuttavia, dobbiamo anche dire che è importante conoscere quali sono le mutazioni CFTR trovate in questo caso, perché la forma di malattia e il suo decorso dipendono in una certa misura dal tipo di mutazioni in gioco. Ci permettiamo anche sottolineare che una diagnosi di FC alla nascita consente oggi di guardare al futuro del bambino con molto più ottimismo di un tempo, sia perché disponiamo di cure già efficaci sia perchè siamo oggi alle soglie di trattamenti innovativi, un tempo insperati. E di tali trattamenti si gioveranno tanto più e tanto meglio i bambini con FC diagnosticati e curati fin dai primi mesi di vita.
