Gentili signori, siamo i fortunati genitori di una bambina che è nata il 9/1/09. Voglio chiedervi un parere su quanto segue. Il giorno 26/1 ci arriva una lettera del centro di prevenzione per le malattie genetiche neonatali di Roma (Umberto I), che ci avvertiva che dal campione di sangue inviato dal nostro ospedale (Latina) risultava un’alterazione dall’enzima “tripsina immunoreattiva”. Terrore generale!! Purtroppo cercare in internet informazioni al riguardo è sicuramente negativo e deleterio (visto la nostra incompetenza). Comunque, abbiamo letto tutto quello che potevamo e, pur sbagliando, ci siamo fatti un’idea e preparati a malincuore ad aspettare gli esami di conferma temendo per la tanto temuta fibrosi cistica. Inoltre, parlando con il nostro medico curante (il primo incontro con la pediatra, anche per il prelievo del successivo campione lo avremo tra qualche giorno), e successivamente con la ginecologa che ha seguito la gravidanza, le nostre preoccupazioni (anche se non scomparse) si sono ridimensionate. Elenco i motivi: La bimba è nata con un forte stress, il sacco è stato ‘rotto’ dall’ostetrica e il liquido (mi dicono) era molto scuro, c’era sofferenza sul tracciato già due ore prima del parto, che è stato in forse fino all’ultimo quarto d’ora se dovesse essere cesareo (alla fine per fare uscire la nostra piccola sono letteralmente saliti sopra mia moglie….), il tutto allo scadere della 41a settimana… Fortunatamente è andato tutto bene. Il meconio è stato espulso regolarmente. Essendo la bimba nata alle 23.00 del 9/1 e dimessa alle 13.00 del 12/1, il campione è stato preso al terzo giorno ‘solare’ ma sicuramente poco dopo le quarantotto ore dalla nascita: da quello che leggo si dice che il prelievo per lo screening neonatale si fa dal 3° al 5° giorno di vita per consentire lo ‘smaltimento’ dell’enzima….. La bimba ha recuperato il calo post-nascita in una settimana – 10 gg, oltretutto il 26 è stata sottoposta a visita di routine presso il nostro ospedale ed è risultata sana e ‘regolare’. Domani ‘compie’ tre settimane ed i ‘pesi’ sono stati i seguenti: 3410 alla nascita, 3250 dopo calo, 3700 circa adesso. Ha una frequenza respiratoria costante (salvo pianti da fame ‘disperati’) tra i 50-55 resp/minuti. Ha fatto qualche colpettino di tosse qualche ora dopo la visita all’ospedale, ma era una giornata decisamente fredda e ventosa e seppur sigillata nella sua navetta è dovuta uscire, inoltre essendo caduto il cordone due gg prima, quella sera le abbiamo fatto il primo bagnetto. (temp acqua misurata regolare, locale riscaldato…. forse siamo stati un pò troppo frettolosi…). Mangia regolarmente i suoi 90-100 grammi di latte materno (mia moglie comincia a produrre regolarmente e in abbondanza, i primi giorni abbiamo conguagliato con Humana 1 formula italiana), e va di corpo con feci apparentemente regolari (il mio “apparentemente” è sempre condizionato dalla scarsa e/o assente competenza… ma vi assicuro che è uguale a quella dei miei nipotini all’epoca, che oramai sono grandi e sanissimi). Al momento non soffre di coliche e non vomita, ha fatto solo qualche strilletto di troppo i primi giorni dopo le aggiuntine di ‘Humana’, quando prende totalmente latte della mamma si addormenta tranquillamente dopo ‘ruttino’ e cambio pannolino. Appare (quando è sveglia, e assicuro che non le dispiace dormire…) vispa e attenta La ginecologa di mia moglie ci ha ricordato che l’amniocentesi eseguita alla 17a settimana non ha rilevato assolutamente nulla, ed era con un valore dell’alfaproteina tra i 10 e gli 11 e refertata perfettamente nella norma. Ultimo, non abbiamo assolutamente nessun precedente in famiglia (nel caso mio sicuramente almeno fino alla 2a generazione prima di me). Mi scuso per la lunghezza e ringrazio. Saluti.
Riassumiamo i fatti importanti di questa lunga lettera, in cui la “domanda nascosta” è se, nonostante vi sia stato un notevole allarme, si possa attendere con tranquillità l’esito del controllo della tripsina, in una bimba che alla nascita aveva un valore elevato (non sappiamo quale). I fatti descritti indicano che la bimba è risultata “positiva” allo screening neonatale per fibrosi cistica. Adesso ha circa una ventina di giorni, i genitori sono appena stati contattati e informati del risultato del primo prelievo della tripsina, attendono di portarla a fare il secondo. Probabilmente la procedura di screening prevede che, se a questa seconda indagine la tripsina risulterà normale, il sospetto della malattia verrà a cadere. Mentre invece se la tripsina persisterà elevata si dovrà procedere con il test del sudore e l’analisi genetica. I motivi di rassicurazione che i genitori hanno trovato sono questi: la bimba è finora cresciuta regolarmente, non ha praticamente nessun sintomo di malattia FC , né respiratorio né intestinale. Inoltre: durante la gravidanza l’amniocentesi non aveva segnalato nessun problema; e in famiglia non ci sono mai stati casi di fibrosi cistica.
Analizziamo queste ragioni: l’assenza di sintomi e il buon andamento sono dati molto rassicuranti. Dobbiamo però anche essere franchi e dire che non possono “escludere” il sospetto della malattia.
Ci sono forme di fibrosi cistica che non danno per lungo tempo nessun segnale apparente. Quindi l’assenza di sintomi è rassicurante in questi termini: perché fa propendere di più la bilancia verso la normalità, e perché se invece ci fosse la malattia FC, si tratterebbe di una forma di malattia con esordio benigno, cosa importante per il successivo andamento.
Per quanto riguarda poi il risultato dell’amniocentesi senza problemi e l’assenza di casi in famiglia: purtroppo la maggior parte dei casi di fibrosi cistica si manifesta in coppie che non hanno “precedenti familiari”; questo succede perché solo la coppia in cui entrambi i soggetti sono portatori sani del gene FC ha rischio di avere figli con la malattia; e prima di allora questa “combinazione” di due portatori non si era verificata, pur essendo il gene trasmesso da portatore a portatore in entrambi i rami familiari, quello materno e quello paterno (si può leggere per questo il documento “Il test per il portatore sano di Fibrosi cistica“)
Per quanto riguarda l’amniocentesi, essa indaga in genere la presenza nel feto delle malattie cromosomiche, non delle malattie genetiche, fra cui vi è la fibrosi cistica (si può vedere a questo riguardo la risposta del 28/06/07 “Tripsina – Correlazione con la fibrosi cistica” ), a meno che non sia stata esplicitamente richiesta anche l’indagine genetica per fibrosi cistica.
Quindi rimangono rassicuranti le ragioni che depongono per un buon stato di salute della bambina: è questo che va effettivamente tenuto d’occhio, con l’aiuto della pediatra come è stato fatto. E’ questo che può fornire ragioni per ben sperare; e nel frattempo ci si può muovere per percorrere in tempi brevi le tappe conclusive dello screening neonatale.
