Buongiorno dottori, sono una ragazza con FC. Mi sorge un dubbio da tempo: un domani, quando deciderò di avere un figlio, c’è possibilità che nasca con la fibrosi cistica? Questo sarebbe possibile solo nel caso in cui il mio partner fosse portatore della malattia? O anche se lui non lo fosse io da sola potrei trasmettere comunque la malattia a mio figlio? In quali casi rischio di avere un figlio malato? So che esiste la fecondazione artificiale, ma io intendo provare per via naturale, ovviamente facendo prima i dovuti test per verificare se lui sia portatore o meno. So cosa vuol dire vivere con questa malattia e non voglio che un domani un mio figlio viva le stesse cose. Vi ringrazio anticipatamente e saluti.
Nel rispondere a questa domanda, riprendiamo quanto scritto nel libretto intitolato “Fibrosi cistica: parliamone insieme. L’età adulta”, disponibile in questo sito (1).
La donna con FC, nella maggioranza dei casi, può avere figli in modo naturale e sono oggi sempre più numerose le gravidanze da parte di donne affette da FC, soprattutto se in buone condizioni respiratorie e di nutrizione. Solo in una quota ridotta di donne con FC c’è una condizione di ipofertilità, che può rendere più difficile il verificarsi di una gravidanza attraverso il rapporto sessuale.
Per quel che riguarda il nascituro, la genetica assicura che i figli saranno sani se il partner non è portatore FC. Da un punto di vista pratico, occorrerà quindi che, nel momento in cui si progetta una gravidanza, il partner faccia il test del portatore: la probabilità che il figlio di una donna con FC nasca affetto, è bassissima se il partner ha fatto il test ed è risultato non portatore. Si raccomanda però un test genetico approfondito con indagine di ampio numero di mutazioni del gene CFTR (test genetico di secondo livello). Con le tecniche oggi disponibili la possibilità che qualche mutazione rara sfugga alla ricerca nel partner è veramente bassa, per cui il rischio di figlio malato per la coppia formata da una donna affetta e un partner negativo si può stimare intorno a 1 su 500 (equivalente allo 0,2%) (2).
Si deve tenere a mente, tuttavia, che non la malattia ma lo stato di portatore verrà comunque trasmesso, perché il malato (la malata) ha due mutazioni del gene CFTR e ne trasmette sempre una. Quindi il nuovo nato sicuramente sarà un portatore sano FC.
Se il partner invece risultasse portatore al test, il rischio di avere un figlio malato è elevato: 1 su 2 – equivalente al 50% di probabilità. In questo caso è possibile eseguire la diagnosi prenatale entro la decima settimana di gravidanza, per sapere se il nascituro è malato o semplicemente portatore sano.
Ritornando sull’argomento della fertilità della donna con FC, sappiamo che nella maggior parte dei casi la donna con FC ha un apparato riproduttivo del tutto normale: gli ormoni sessuali sono normali e solo in condizioni di grave malnutrizione si può osservare una compromissione del ciclo mestruale e dell’ovulazione. Perciò, come già detto, sono oggi sempre più numerose le gravidanze da parte di donne affette da FC, soprattutto se in buone condizioni respiratorie e di nutrizione. Quindi va sicuramente cercata una gravidanza per vie naturali, e solo se questa non si realizzasse andranno avviati accertamenti per capirne la ragione. Sempre nella fase della progettazione della gravidanza, è opportuno che la donna con FC interpelli i medici del centro curante, perché facciano una valutazione delle sue condizioni cliniche e, più in generale, dell’andamento della malattia nel tempo. La valutazione clinica è utile, a volte, per predisporre un piano intensivo di terapie che permettono di affrontare la gravidanza al meglio delle proprie condizioni di salute.
Infine, riguardo al vissuto personale della malattia proiettato nei confronti di un eventuale figlio anche lui malato, sentiamo la necessità di introdurre un’informazione tecnica, che non vuole interferire con riflessioni e sentimenti legittimi della persona malata. Bisogna precisare che il figlio avrebbe un genotipo FC diverso da quello della madre, avendo ereditato una delle due mutazioni materne ma anche una paterna. Non è detto che questo genotipo porterebbe ad una malattia identica, come sintomi e decorso, a quella della mamma. Non solo, grazie ai passi avanti che la scienza medica e la ricerca hanno fatto in campo FC negli ultimi anni, un bambino che nasce oggi con FC non ha malattia con decorso simile a chi è nato malato vent’anni fa, avendo di fronte migliori prospettive terapeutiche.
1) fibrosicisticaricerca.it/wp-content/uploads/2015/03/Libretti-informativi.-Fibrosi-cistica-parliamone-insieme.-Let%C3%A0-adulta.pdf
2) sifc.it/sites/default/files/Dicembre2005-ModelliAnalisiGeneticaFC.pdf
