Facendo le analisi di coppia per 21 mutazioni analizzate per il gene della fibrosi cistica siamo risultati negativi, ma solamente io sono risultata portatrice della seguente variante: Variante CFTR IVS8 5T. Volevo capire cosa significava ai fini di un figlio. Da ciò che vedo sulle analisi c’è una possibilità su 90.000 di passare questo gene al figlio, non capisco se in forma solo come portatore o come malattia. Grazie e cordiali saluti.
Purtroppo non possiamo dare una risposta accurata perché avremmo bisogno di sapere per esteso che tipo di indagini sono state eseguite e il commento per esteso a tali indagini.
In linea di massima torniamo a ribadire il concetto moltissime volte riportato che, in assenza di vere mutazioni del gene CFTR nei genitori (come risulterebbe in questo caso, almeno per le mutazioni più comuni), la variante IVS8 5T non dovrebbe creare rischio di malattia fibrosi cistica in una gravidanza. Comunque Il nostro consiglio è di chiedere un appuntamento a chi ha fornito la risposta del test e il commento, così da chiarire i dubbi.
Chiediamo anche la cortesia di cercare con il motore di ricerca del sito se siano già pubblicate risposte utili alla domanda che si vuole inviare. Con un po’ di pazienze e una ricerca che comunque non è dannosa per la mente, si può trovare quello che si cerca, e a quel punto non inviare la propria domanda. Questo permette a chi deve fornire le risposte, di dedicare il tempo a domande originali, con contenuti nuovi utili a tutti. Il servizio ha finalità di divulgazione sui problemi della malattia e non di consulenza personale.
