Buongiorno, io e il mio compagno siamo portatori sani, io di mutazione F508del e lui di mutazione E585X. Nel caso di gravidanza c’è la possibilità che il feto erediti entrambe le mutazioni (25%) giusto? In questo caso sarebbe malato di fibrosi cistica. Nel caso ciò accadesse sarebbe affetto da una forma grave della malattia? Ringrazio per la risposta.
E585X è mutazione rara e poco conosciuta, di cui abbiamo già dato notizie dettagliate su questo sito in “Domande e Risposte (14.03.2011)”: Mutazioni stop e farmaco Ataluren. In generale è molto difficile fare previsioni individuali sul decorso della malattia in base al tipo di mutazioni CFTR. Diventa pressoché impossibile e poco scientifico quando la mutazione è rara. E585X è mutazione stop che arresta la sintesi della proteina CFTR, F508del comporta un difetto di maturazione importante della stessa. In teoria, se ne potrebbe dedurre che, in base alle caratteristiche di entrambe, i sintomi da aspettarsi in una persona con queste mutazioni siano quelli di una fibrosi cistica “classica”, con insufficienza pancreatica e malattia polmonare di un certo rilievo. Ma questa valutazione potrebbe essere smentita dalla presenza, attualmente imprevedibile, di altri geni “modificatori” che potrebbero influenzare benignamente il decorso della malattia, inoltre dall’influenza positiva di altre caratteristiche ambientali (per esempio una diagnosi precoce). In conclusione, per prevedere sintomi e gravità della malattia a livello individuale non abbiamo conoscenze scientifiche sufficienti.
