I frequenti dolori addominali in un bimbo di 9 anni che è risultato essere portatore sano (test del sudore) possono essere riferiti in qualche modo alla malattia ed un cattivo funzionamento del pancreas (il bimbo è magrissimo peso Kg 22)
I dolori addominali ricorrenti (DAR) sono evento non raro nei ragazzi di questa età. Costituiscono un disturbo fastidioso ma il più delle volte non nascondono patologie rilevanti e sono considerati disturbi “funzionali” di cui è difficile stabilire una causa precisa su base organica. In alcuni casi però possono associarsi a qualche patologia gastrointestinale che merita considerazione: quando la ricorrenza dei dolori si fa frequente il pediatra provvede a fare delle indagini appropriate per diagnosticare o escludere tali patologie.
Anche la fibrosi cistica può accompagnarsi a dolori addominali ricorrenti, specie quando non vi sia un buon compenso digestivo per insufficienza pancreatica o quando vi siano condizioni ostruttive anche parziali dell’intestino.
Il soggetto portatore sano di FC non ha disturbi riferibili a fibrosi cistica, anche se può avere sintomi che si ritrovano anche in fibrosi cistica. Questa diagnosi sembra essere esclusa nel caso della domanda, anche se non ci vengono riferiti i valori del test del sudore che hanno portato ad escluderla. Per rigore informativo, va detto che vi sono rari casi di fibrosi cistica in forma del tutto lieve in cui si è trovata una sola mutazione e il test del sudore è risultato “borderline” o anche normale. In questi casi la diagnosi di fibrosi cistica viene fatta dopo analisi genetica di II e III livello per capire se vi sia una seconda mutazione CF molto rara. Questi rari casi hanno in genere un pancreas che funziona normalmente ma può talora andare incontro a fenomeni di infiammazione (pancreatite) che dà appunto dolori addominali: in tali condizioni gli enzimi pancreatici (amilasi pancreatica, lipasi, elastasi, tripsina) determinati nel siero risultano elevati.
Un approfondimento nel caso della domanda andrebbe fatto, non solo per fibrosi cistica, stante la condizione di forte magrezza denunciata.
