Salve oggi ho ritirato l’esame di mio figlio, che ha tre anni, e hanno riscontrato la discinesia ciliare secondaria. Volevo sapere le differenze tra quella secondaria e quella primaria.
Per discinesia ciliare si intende una alterazione della motilità delle cilia vibratili che rivestono le mucose respiratorie. Si ricorda che queste cilia sono delle estroflessioni filiformi delle cellule epiteliali delle vie aeree che, muovendosi ritmicamente (come un campo di grano battuto dal vento) dalla periferia bronchiale verso la bocca, hanno la funzione di ripulire l’albero respiratorio da secrezioni, batteri e altri corpi estranei. Questa funzione viene chiamata clearance mucociliare. Di cilia con la stessa funzione è provvista anche la mucosa nasale e dei seni paranasali.
Parecchie condizioni morbose, soprattutto su base infiammatoria, possono alterare la struttura di queste cilia e quindi disturbarne la funzione. Questo è possibile vederlo con speciali esami al microscopio elettronico, dove la complessa ultrastruttura delle cilia appare in vario modo sovvertita. Questa si chiama discinesia ciliare secondaria. L’alterazione delle cilia in questi casi può essere temporanea e risolversi una volta definitivamente risolta la malattia che l’ha causata.
Vi sono invece rare condizioni in cui l’alterazione della struttura e della funzione ciliare è congenita e permane per tutta la vita. Questa è la discinesia ciliare primaria, che determina la Sindrome di discinesia ciliare primaria, caratterizzata soprattutto da disturbi respiratori cronici. Il 50% dei malati di discinesia primaria presentano anche Situs viscerum inversus, cioè hanno alcuni organi, in particolare il cuore, posti in senso invertito e speculare rispetto alla posizione normale. Si parla allora di Sindrome di Kartagener.
La discinesia primaria ha una base genetica (e pertanto ereditariamente trasmessa da genitori portatori del gene mutato), cioè vi sono alcuni geni preposti a produrre le proteine del filamento ciliare che sono mutati: a seconda del tipo di gene alterato si avranno aspetti particolari e specifici dell’ultrastruttura ciliare visibile al microscopio elettronico.
