Sono la mamma di una ragazza affetta da Discinesia ciliare primaria ( o sindrome di Kartagener). Tale patologia e’ MOLTO simile alla FC. Le cure, a livello respiratorio sono identiche. La diagnosi e’ avvenuta tramite biopsia nasale, dopo aver effettuato 2 volte il test del sudore (negativo). I batteri responsabili delle esacerbazioni sono uguali. E se si trattasse di una “mutazione” della FC classica? E’ possibile? Non vorrei omettere delle cure che invece sarebbero importanti. Ci sono studi su queste similitudini? Ringrazio anticipatamente.
La sindrome denominata “discinesia ciliare primaria” è un disordine ereditario su base genetica caratterizzato da disfunzione delle cilia vibratili che tappezzano la superficie dell’epitelio delle vie respiratorie. Tale disfunzione impedisce il normale scorrimento delle secrezioni respiratorie e quindi la normale detersione delle vie aeree, con conseguente ristagno e infezione del muco entro di esse. Sono pertanto coinvolti tutti gli organi le cui cavità e i cui condotti sono rivestiti da epitelio ciliato (cavità nasali e loro annessi, orecchio medio incluso, bronchi), da cui bronchite cronica, con formazione di bronchiettasie, sinusite cronica con poliposi nasale, otite media cronica. Nel 50% dei casi si ha una inversione di sede dei visceri (tipicamente il cuore ruotato a destra e il fegato a sinistra), dovuta ad un disturbo di rotazione di questi nello sviluppo embrio-fetale: in questi casi si parla di Sindrome di Kartagener. Nei maschi c’è anche ridotta fertilità, dovuta alla ridotta mobilità degli spermatozoi (la coda o flagello degli spermatozoi ha una struttura simile alle cilia respiratorie).
Dunque, almeno per quanto riguarda gli aspetti respiratori, la discinesia ciliare primaria assomiglia nelle sue manifestazioni alla fibrosi cistica(1). Ma se ne differenzia nettamente per il tipo di disfunzione che vi sta sotto: nella discinesia ciliare le cilia non funzionano perché sono congenitamente e primariamente difettose, nella fibrosi cistica la funzione delle cilia è compromessa non perché queste siano in sé difettose ma perché le secrezioni respiratorie, disidratate, dense ed iperviscose, impediscono il regolare meccanismo di rimozione del muco da parte delle cilia. E’ vero che nella discinesia ciliare le infezioni broncopolmonari possono essere sostenute dagli stessi batteri della fibrosi cistica (Pseudomonas aeruginosa e Stafilococco aureo in particolare), ma il decorso della malattia respiratoria è mediamente più mite. Certamente l’impiego di antibiotici e il ricorso alla fisioterapia è simile nelle due malattie anche se mediamente meno intenso nella discinesia ciliare. Manca nella discinesia ciliare il coinvolgimento degli altri organi (pancreas, intestino, vie biliari, etc)
Si conosce ancora poco dei geni responsabili della discinesia ciliare primaria: si ritiene che siano in causa parecchi geni, poiché la struttura e la funzione delle cilia vibratili sono determinate da un gran numero di proteine, alla sintesi di ciascuna delle quali presiede un gene diverso. Finora si sono identificati tre geni possibilmente correlati con la malattia e sono geni del tutto diversi dal gene CFTR che sta alla base della fibrosi cistica(2). Certamente nessuna delle numerosissime mutazioni note del gene CFTR è implicata in anomalie di struttura delle cilia e per quanto si sa delle proteine delle cilia non c’è, allo stato attuale delle conoscenze, ragione di pensare che alcune di queste proteine possano essere compromesse da una mutazione del gene CFTR.
1. Bush A, et al. Mucus properties in children with primary ciliary dyskinesia: comparison with cystic fibrosis. Chest 2006;129:118-23
2. Pazour GJ, et al. Identification of predicted human outer dynein arm genes: candidates for primary ciliary dyskinesia genes. J Med Genet 2006;43:62-63
