Salve, a mio figlio di 4 anni è stata data la conferma che è affetto da discinesia. Lui è nato con distress respiratorio e un DIV corretto chirurgicamente all’età di 1 anno. Mi chiedevo se per questa malattia rara è previsto un indennizzo o la 104. Grazie.
La discinesia ciliare primaria (DCP) è una malattia respiratoria rara che per molti aspetti ha delle similitudini con la fibrosi cistica; infatti, anche la DCP richiede continui controlli, riabilitazione respiratoria quotidiana, aerosol terapia, lavaggi nasali, attività fisica a scopo terapeutico, ecc, e viene curata presso centri regionali di cura e presidi di supporto presenti in tutta Italia. Inoltre, considerato che in circa il 50% dei casi si esprime con l’inversione di alcuni organi interni come ad esempio il cuore posizionato a destra, la DCP viene associata alla cosiddetta Sindrome di Kartagener.
Considerata la gravità della patologia, la persona che ha ricevuto diagnosi di DCP può richiedere il riconoscimento dello status di invalido civile (L.118/71) e di portatore d’handicap (Legge 104 del 1992). Nei minori di età è normalmente riconosciuta un’invalidità civile con l’erogazione dell’indennità di frequenza mentre più difficile è l’assegnazione di una percentuale di invalidità al paziente adulto, non essendo la malattia prevista espressamente nel DM del 1992 e nelle tabelle di riferimento che assegnano le percentuali d’invalidità; stessa difficoltà avviene per il riconoscimento dello stato di portatore di handicap in forma di gravità. In entrambi i casi, infatti, il riconoscimento di una corretta valutazione dipende molto dalla condizione clinica del paziente al momento della domanda, dalla documentazione clinica prodotta e dalla valutazione medico legale che è eseguita dalla commissione medica Inps. Per garantire un giusto riconoscimento è bene portare in sede di valutazione Inps tutto quanto necessario al fine di una corretta comprensione della malattia, delle terapie necessarie e del peso quotidiano che comportano le cure.
Dal 2001 le persone affette da malattie rare hanno diritto all’esenzione dal ticket, ma solo sulla base di un elenco di patologie redatto dal Ministero della Salute. Le malattie inserite sono state individuate sulla base di criteri generali quali la rarità (riferita al limite di prevalenza < 5/10.000 abitanti stabilito a livello europeo), la gravità clinica, il grado di invalidità e l’onerosità della quota di partecipazione (derivante dal costo del relativo trattamento) e tenendo conto anche di 2 criteri specifici: la difficoltà di formulare la diagnosi e la difficoltà di individuare le prestazioni adeguate alle necessità assistenziali spesso complesse. Un’attenzione particolare è stata posta poi alla difficoltà di diagnosi, a causa della scarsa conoscenza della maggior parte delle malattie rare da parte dei medici che dovrebbero individuare il percorso diagnostico. Questo incide, come detto sopra, sul percorso di riconoscimento di diritti quali invalidità civile e handicap.
Con l’emanazione del DPCM che ha definito i nuovi LEA (Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017 in sostituzione del precedente DPCM 2001), vi è stato un aggiornamento delle malattie rare in elenco e non solo: sono stati inseriti sia le singole malattie rare che gruppi di malattie e l’elenco è stato anche completamente riorganizzato. In particolare, quest’ultimo prevede che i gruppi di malattie rare siano aperti in modo da consentire che tutte le malattie rare riconducibili a un gruppo, anche se non puntualmente elencate, abbiano diritto all’esenzione. Nelle novità vi è anche la creazione di 16 capitoli, distinti per apparato, e la DCP è inserita nel Capitolo 10 ovvero “Malattie dell’apparato respiratorio”.
Con l’aggiornamento del 2017 alla DCP è stato assegnato il codice malattia RNG110, anche se nel precedente elenco il codice di esenzione patologia era l’RN0950, ovvero il codice riservato alla Sindrome di Kartagener, ma ancora oggi usato per la DCP in quanto è stato deciso di mantenere i codici di esenzione già adottati, al fine di evitare disagi ai pazienti e per rendere meno difficoltose le procedure amministrative.
Nota redazionale. La dr.ssa Cori ha preparato questa risposta assumendo che la malattia rara indicata nella domanda fosse la “Discinesia ciliare primaria”. Se di discinesia ciliare si parla, questa può essere “primaria” (DCP) ed è malattia rara su base genetica. Ma potrebbe essere anche “discinesia ciliare secondaria”: si tratta di alterazioni di struttura e funzione delle cilia vibratili di alcune vie aeree, di solito secondarie a processi infiammatori protratti di varia natura e non hanno base genetica. Ma la domanda in realtà scrive semplicemente “discinesia”. Con questo termine ci si riferisce a sintomi di alterata motilità dei muscoli, generalizzata o localizzata ad alcuni settori. L’imprecisione delle domande obbliga a fare delle ipotesi, come in questo caso, o a non rispondere. Nel caso della domanda in oggetto abbiamo preferito rispondere comunque, perchè ci consentiva di informare sulla problematica generale delle malattie rare (ndr).
*Fonti:
– www.orpha.net (portale della Malattie Rare e farmaci orfani)
– www.salute.gov.it/portale/esenzioni
