Mio figlio di 5 mesi allo screening neonatale è risultato positivo per fibrosi cistica con valori abbastanza alti. Ripetuto in un secondo momento, il valore ero sceso a 36. Abbiamo fatto il test del sudore con risultato negativo. Procedendo a indagine genetica è emerso che il bambino è portatore di mutazione G85E + variante L997F (IVS9 7T;9T). Il bambino sta bene e cresce altrettanto, siamo in cura presso un centro FC che ci ha prospettato positivamente l’andamento della malattia. Ma cosa devo aspettarmi per il futuro? Inoltre al primo tampone aspirato (eseguito il 23 marzo) è risultato avere Stafilococco aureo, ma non sono stata ancora informata se bisognerà procedere con terapia antibiotica o meno. La cura attualmente prevede vitamine, Sodio 1ml x 3 volte al dì. È possibile che con le sue mutazioni possa sviluppare la malattia in forma severa? Grazie anticipatamente per la cortese risposta.
Le attuali conoscenze suggeriscono di considerare L997F come una variante benigna del gene CFTR, a condizione che vi sia assenza di sintomi e segni clinici suggestivi di FC e assenza di altre mutazioni CFTR nel genotipo. Si possono leggere su L997F risposte già pubblicate in passato ma ancora del tutto attuali (1). In questo bambino però oltre a L997F c’è la presenza di una vera mutazione (G85E), inoltre un campanello d’allarme attraverso il test di screening neonatale era scattato. Poi fortunatamente è rientrato (supponiamo che 36 ng/ml sia il valore della tripsina). Purtroppo in base alla sole conoscenze di genetica molecolare, oggi non si può dire che cosa riserberà il futuro. In base agli elementi clinici, si potrebbe dire, in accordo con i medici del centro FC, che se casomai sintomi FC comparissero, in ogni caso dovrebbero essere estremamente lievi. Però, a nostro avviso, sarà necessario mantenere l’osservazione sul problema, con ripetizione del test del sudore (non sappiamo quali siano stati i valori) e il contatto con visita medica periodica presso il centro FC.
1) Genotipo CFTR N1303K/L997F. Raccomandazioni per l’inoltro di domande, 18/12/2011
