Sono mamma di una bambina di quasi 5 mesi che da 10 giorni presenta diarrea con molto muco, fino a 5 scariche al giorno, e da quando ha 2 mesi e mezzo la sua crescita è quasi nulla. Le sua analisi di sangue, feci e urine sono tutte nella norma ma è stato necessario un accesso venoso per alimentarla perché la bambina rifiuta il cibo ormai da 3 giorni. Negli ultimi due mesi di gravidanza sono state riscontrate ecograficamente delle dilatazioni delle anse intestinali che però sono risultate innocue all’ecografia addominale subito dopo la nascita.
Cercando però le cause di muco nelle feci e all’epoca delle dilatazione delle anse intestinali ho ritrovato la fibrosi cistica. Chiedo se sono sintomi riconducibili alla patologia e se è il caso di eseguire il test. La bambina è stata ricoverata all’età di un mese per bronchiolite.
Grazie
Sull’intestino iperecogeno, che comporta una dilatazione delle anse intestinali del feto all’esame ecografico in gravidanza avanzata, questo sito riporta numerose informazioni, alle quali rinviamo. In una recente risposta (1) segnaliamo una particolare nota: “Da un articolo scientifico recentissimo confermiamo che la fibrosi cistica rappresenta una causa non frequente d’intestino iperecogeno fetale (in quest’ampia casistica rappresenta l’1,3% dei casi) (2)”. La domanda non ci dice comunque quale sia stato il risultato dello screening neonatale per fibrosi cistica nella bambina: probabilmente negativo, se la famiglia non ha ricevuto comunicazioni, come avviene in caso di negatività agli screening neonatali.
La diarrea quasi cronica con compromissione della crescita è tuttavia una manifestazione importante, sulla quale certamente si stanno attivando i pediatri che seguono la bimba. L’abbondante muco nelle feci è un aspetto molto comune a tutte le diarree dei bambini, qualunque ne sia la causa. Nella fibrosi cistica classica si sa che vi può essere diarrea, intesa nelle sue diverse forme come feci abbondanti, in concomitanza in genere con appetito aumentato. In questi casi la diarrea è dovuta a insufficienza pancreatica, ovvero a una mancanza di enzimi che digeriscono gli alimenti. Una diarrea cronica con arresto della crescita indica comunque l’utilità di un test del sudore, per escludere fibrosi cistica, assieme, ovviamente, a diversi accertamenti appropriati.
1) Ancora sull’intestino iperecogeno all’ecografia fetale, 25/02/2019
2) Masini G, Maggio L, Marchi L, Cavalli I, Ledda C, Trotta M, Pasquini L. “Isolated fetal echogenic bowel in a retrospective cohort: The role of infection screening”. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2018 Dec;231:136-141
