Vorrei sapere come da portatrice di FC (mutazione G542X) si possa avere improvvisamente in meno di quattro mesi la diagnosi di fibrosi cistica con genotipo G542X/5T-13TG. Considerando che per quasi tre anni la bambina è stata sottoposta a vari e ripetuti controlli e che è figlia di un solo genitore portatore sano (io, la madre) e un genitore né portatore né malato. Vorrei avere delucidazioni in merito, perché mi sto trovando dinnanzi a una situazione veramente drammatica.
Il fatto che la bambina sia stata seguita, immaginiamo presso un centro FC, nei tre anni precedenti, sta a indicare che i medici non erano sicuri della diagnosi di semplice portatrice FC, altrimenti non si spiega perché l’avrebbero seguita con vari e ripetuti controlli. Forse non è stato comunicato abbastanza ai genitori la ragione per cui la bambina veniva seguita, che era (supponiamo) la necessità di osservare se nel corso del tempo emergevano segni clinici suggestivi della malattia, non essendo del tutto chiara la diagnosi in base ai test alla nascita (com’era a quell’epoca il risultato del test di screening (IRT) e quello del test del sudore? Com’era il risultato del test genetico?).
Non avendo informazioni possiamo solo ipotizzare che le cose siano andate così: è possibile che nel frattempo siano comparse manifestazioni cliniche tipiche della fibrosi cistica (per esempio, un’infezione respiratoria protratta sostenuta da un batterio tipico della fibrosi cistica: Pseudomonas aeruginosa). È possibile che la bambina sia stata sottoposta a una ripetizione del test del sudore (previsto in questi casi) e il risultato sia stato di patologia, mentre prima era forse nella fascia incerta (borderline). È possibile che sia stata completata l’indagine genetica: forse prima era nota solo la presenza della mutazione G542X, ora invece si sa che c’è anche la combinazione di due varianti del gene CFTR: 5T e TG13 (o TG lungo) che, combinate insieme, in taluni casi, si comportano come una vera mutazione del gene e quindi in pratica la diagnosi di malattia FC è basata anche sul risultato del test genetico. La ricerca delle varianti del complesso PoliT e TG non rientra in genere nei pannelli diagnostici né dello screening neonatale né di quelli dello screening del portatore: questi infatti indagano la presenza delle vere mutazioni e non delle varianti del gene. L’indagine di queste varianti si esegue quando la diagnosi è dubbia, come probabilmente è stato in questo caso. Se si ripete il test genetico con ricerca delle varianti 5T e TG13 nel genitore che è risultato non portatore di “vere” mutazioni CFTR, si troverà che è portatore di questa combinazione di varianti, che sono quelle che la bambina ha ereditato. Il nostro consiglio è di parlare con i medici del centro che segue la bambina e capire come sono andate veramente le cose. È possibile che dalle informazioni dei medici si possano avere anche delle rassicurazioni sullo stato di salute e sull’evoluzione di questa particolare forma di fibrosi cistica (la diagnosi potrebbe essere di fibrosi cistica atipica o di sindrome correlata a CFTR, che sono forme ad andamento in genere più mite delle forme classiche di FC), tali da far affrontare con meno timore il peso dell’“etichetta fibrosi cistica”.
