Ho sentito parlare di diagnosi prenatale non invasiva con prelievo del sangue materno. Mi chiedevo se era possibile attuarla nel caso in cui le mutazioni sono diverse (io e mio marito abbiamo due mutazioni diverse) se ancora no quali sono i tempi di attesa? ringraziandovi anticipatamente cordiali saluti. Rosi
La diagnosi prenatale non invasiva attraverso prelievo di sangue materno è una procedura sperimentale oggetto di numerose ricerche, nel campo della fibrosi cistica come di altre malattie genetiche. Non si può al momento considerare disponibile sul piano pratico. Difficile dire quando questo potrà avvenire, penso sia realistico prevedere qualche anno d’attesa.
È necessaria una messa a punto della tecnica di laboratorio e una successiva sperimentazione “clinica”, vale a dire l’applicazione sperimentale in un numero adeguato di donne, che durante la gravidanza faranno la diagnosi prenatale sia attraverso il prelievo di sangue che attraverso la villocentesi. In questo modo sarà possibile verificare il grado di accuratezza del test (in pratica se non “sbaglia” nella diagnosi che fornisce). Superata questa fase (detta di “validazione” della procedura), essa potrà essere considerata applicabile correntemente. A quel punto con tutta probabilità sarà indifferente se nella coppia che ha rischio di figlio malato FC la mutazione paterna e quella materna sono diverse fra di loro.
Si veda un aggiornamento sul tema in questo sito in “Progressi di ricerca” – Novità in tema di diagnosi prenatale non invasiva
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