A mio figlio, alla nascita, sono state individuate le mutazioni F508del e P5I. Ad oggi (21 mesi) effettuiamo controlli ogni 3 mesi nei quali viene verificata la crescita (peso, altezza) e ogni volta viene fatto l’aspirato faringeo. Mio figlio non manifesta alcun sintomo ad oggi (elastasi fecale oltre 500, su 3 campioni; test del sudore borderline). La terapia che deve seguire è: 2ml di cledax al giorno durante i pasti; una fiala di sali da bere (da 10ml) da diluire in acqua e aerosol con soluzione ipertonica al 3% + 5 gocce di broncovaleas + pep mask. Una volta all’anno poi rx torace; esami del sangue ed ecoaddome. Mi chiedevo: è una regola che vengano fatti tutti questi esami una volta l’anno? Come mai così tanti controlli in un anno se il bambino non ha sintomi? Andiamo ogni 3 mesi ma vorrebbero ogni 2. Perchè dare delle vitamine (cledax) anche se c’è sufficienza pancreatica e fare aerosol 2 volte al giorno + pep mask anche quando non ha raffreddore? A breve dovremo ripetere il test del sudore. Perché? Mi è stato detto che la terapia viene fatta per prevenzione perché al momento non ne ha necessità, ma non ci viene detto altro. Scusate le numerose domande ma vorrei capire.
In effetti, comprendiamo le perplessità di un genitore nel caso di una forma mite di fibrosi cistica che, a quasi due anni di vita, non presenta sintomi, almeno quelli evidenziabili dai genitori. Crediamo che le terapie proposte vadano discusse con il centro di cura per capirne meglio il significato. Queste forme di fibrosi cistica, definite atipiche rappresentano in realtà un problema, anche e soprattutto per quanto concerne i trattamenti, sui quali non vi è omogeneità di comportamento tra i diversi centri e tra le diverse nazioni.
Questi casi rientrano tra quelli definiti oggi come CFSPID (Diagnosi di fibrosi cistica inconclusive da screening neonatale positivo). L’unica cosa su cui tutti concordano è che questi casi vanno seguiti con attenzione nel tempo, con controlli periodici, atti a verificare per tempo e prima di eventuali alterazioni organiche se emergono problemi, anche in assenza di sintomi apparenti. Parecchie di queste forme vanno meglio definendosi nel tempo e alcune si consolidano in situazioni cliniche, seppur ad andamento più benevolo, che richiedono precoci interventi. Anche il test del sudore ripetuto dovrebbe dare indicazioni più precise sulla forma in questione e sulla sua evoluzione.
Su questo problema è in corso un importante studio epidemiologico finanziato dalla Fondazione per la Ricerca in Fibrosi Cistica (1) tra i centri FC italiani, proprio per meglio inquadrarli e definire quindi delle linee guida di comportamento, utili ad assicurare a questi bambini un appropriato stato di salute nel tempo.
